[…] della pelle: macchie caffè-latte, lentiggini anche a carico di ascella e inguine, neurofibromi Anomalie oculari: amartomi dell'iride (noduli di Lisch), gliomi delle vie ottiche
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[…] che si sviluppano di solito prima dei 6 anni Difetti fisico-scheletrici: scoliosi, osteopenia, osteoporosi, iperaccrescimento scheletrico, bassa statura, macrocefalia, displasia
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