[…] pigmentosa e atrofia ottica sono trasmesse con modalità autosomica recessiva.
[bredagenetics.com]
[…] scheletrica tipo San Diego Displasia segmentaria tipo Silverman Handmaker Displasia setto-ottica ( SOD Italia ) Displasia setto-ottica anomalie delle dita Displasia spondilocostale
[66.71.154.143]
[…] spondilometafisaria assiale associata a retinite pigmentosa e atrofia ottica).
[bredagenetics.com]
Setto-ottica o Sindrome di De Morsier Atrofia muscolare spinale (SMA) Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADH) Malattia di Tay-Sachs Sindrome di Patau Sindrome
[it.wikipedia.org]
Malformazioni sono state rilevate anche a livello dello sterno: il petto escavato ed il petto carenato.
[neuropsicomotricista.it]
CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0860 Displasia setto - ottica Displasia setto-ottica SOD Sindrome di De Morsier Spettro della displasia setto-ottica MALFORMAZIONI
[malattierare.gov.it]
ODDD, Displasia oculo-dento-ossea Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia
[malattierare.gov.it]
carenato o torace a botte) o verso l'interno (petto escavato) Un altro disturbo (sintomo) associato alla sindrome, e che indica il coinvolgimento del sistema nervoso centrale
[issalute.it]
Petto carenato: 2 punti (petto escavato o altra asimmetria ossea toracica: 1 punto).
[it.wikipedia.org]
Sordità displasia epifisaria bassa statura Sordità displasia scheletrica anomalie del labbro Sordità-distonia-atrofia ottica, Sindrome Sordità di tipo conduttivo anomalie
[66.71.154.143]
carenato o torace a botte) o verso l'interno (petto escavato) Un altro disturbo (sintomo) associato alla sindrome, e che indica il coinvolgimento del sistema nervoso centrale
[issalute.it]
carenato o escavato; - Pneumotorace; - Ernie.
[curioctopus.it]
Riassunto La displasia setto-ottica (SOD) è una malattia clinicamente eterogenea, caratterizzata dalla triade classica: ipoplasia del nervo ottico, anomalie degli ormoni ipofisari
[orpha.net]
Malformazioni sono state rilevate anche a livello dello sterno: il petto escavato ed il petto carenato.
[neuropsicomotricista.it]
Al contrario, il petto carenato è una protrusione anteriore dello sterno.
[neuropsicomotricista.it]
[…] setto-ottica).
[growingup.net]
carenato e/o escavato, aumento della distanza intermammillare, cubito valgo e criptorchidismo nei maschi.
[aosp.bo.it]
carenato e/o escavato, aumento della distanza intermammillare, cubito valgo (deviazione dell’avambraccio verso l’esterno) e criptorchidismo nei maschi.
[imalatiinvisibili.it]
[…] setto-ottica Oloprosencefalia Encefalocele Idrocefalo Associato ad anomalie della linea mediana Labio-palatoschisi Incisivo centrale unico Acquisito Traumi Perinatali Post-natali
[endowiki.it]
[…] maxillae et mandibulae congenitae aliae Q67.5 Deformazione congenita della colonna vertebrale Deformatio spinalis congenita Q67.6 Pectus excavatum Pectus excavatum Q67.7 Petto
[mediately.co]
Mutazioni di LHX4 Mutazioni di TBX19 ( TPIT ) Mutazioni di SOX3 Mutazioni di SOX2 Mutazioni di HESX1 Associato a difetti strutturali cerebrali Agenesia del corpo calloso Displasia
[endowiki.it]
[…] oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, Displasia
[malattierare.gov.it]
Si notano solitamente un petto carenato e un torace lungo e stretto che determinano difficolta respiratorie.
[malattierare.regione.veneto.it]
[…] maxillae et mandibulae congenitae aliae Q67.5 Deformazione congenita della colonna vertebrale Deformatio spinalis congenita Q67.6 Pectus excavatum Pectus excavatum Q67.7 Petto
[mediately.co]
ritardo mentale ernia Branchio-oculo-facciale, Sindrome Branchio-oculo-facciale tipo Hing, Sindrome Branchio-Oto-Renale, Sindrome Branchio-ottica, Sindrome Branchio-scheletro-genitale
[66.71.154.143]
Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più ...Leggi tutto Fonte: www.quotidianosanita.it
[mondomedicina.it]
Sindrome di Braddock Carey, Sindrome di Braddock Jones Superneau, Sindrome di ("Il Cigno") Bradiopsia Brain calcification, Rajab type Branchial cleft anomaly, first Branchiale, Displasia
[66.71.154.143]
È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.
[fetaldnatotalscreen.it]
Nel neonato le caratteristiche cliniche sono speattaccatura capelli bassa, fronte ampia, orecchie basse, collo corto, petto carenato, capezzoli distanti, lenta crescita strutturale
[sindromedinoonan.org]
petto carenato e capezzoli distanziati l'uno dall'altro in modo insolito.
[my-personaltrainer.it]
[…] maxillonasale, tipo Binder Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia
[malattierare.gov.it]
Petto carenato: 2 punti (petto escavato o altra asimmetria ossea toracica: 1 punto).
[it.wikipedia.org]
Tuttavia, la malattia deve essere sospettata nei pazienti con i segni classici della displasia o del coloboma del nervo ottico e dell'ipodisplasia renale.
[orpha.net]
Malformazioni sono state rilevate anche a livello dello sterno: il petto escavato ed il petto carenato.
[neuropsicomotricista.it]
Le anomalie oculari consistono nella displasia del disco ottico, allargato e a volte scavato, in presenza di vasi retinici nell'area periferica del disco ("coloboma del nervo
[orpha.net]
Sordità displasia epifisaria bassa statura Sordità displasia scheletrica anomalie del labbro Sordità-distonia-atrofia ottica, Sindrome Sordità di tipo conduttivo anomalie
[retemalattierare.it]
Si notano solitamente un petto carenato e un torace lungo e stretto che determinano difficolta respiratorie.
[malattierare.regione.veneto.it]
La malattia venne descritta per la prima volta nel 1936 da Zeisler e Becker come associazione di lentiggini, ipertelorismo, petto carenato e prognatismo[3]; osservazioni successive
[docsity.com]
È stata descritta anche una forma di displasia spondilometafisaria a trasmissione legata all'X (si veda questo termine).
[orpha.net]
Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino
[quotidianosanita.it]
Il cherubinismo è caratterizzato da displasia fibrosa di mandibola e/o mascella e talvolta delle coste. Può associarsi a macchie caffe-latte e/o nevi cutanei.
[eamas.net]
Fondamentale l'utilizzo di collirio a base di vitamina B2 Malattie dalla A alla Z Displasia Setto-Ottica Malattia rara.
[ospedalebambinogesu.it]
carenato (petto proiettato in avanti) e solco di Harrison (depressione orizzontale delle ultime coste); con l'avanzare dell'età compaiono ingrossamenti delle metafisi delle
[my-personaltrainer.it]
[…] fibrosa (figg. 1d e 1e). – Tomografia computerizzata e risonanza magnetica: sono utili per una migliore caratterizzazione delle lesioni, anche in ottica pre-chirurgica (fig
[orthoacademy.it]
[…] setto ottica Dysplasia septi optici Q04.5 Megaloencefalia Megacephalus Q04.6 Cisti cerebrali congenite Cystis cerebri congenita Q04.8 Altre malformazioni congenite specificate
[mediately.co]
Malformazioni sono state rilevate anche a livello dello sterno: il petto escavato ed il petto carenato.
[neuropsicomotricista.it]
La sindrome Warburg-Micro è una rara sindrome autosomica recessiva caratterizzata da microcefalia, microftalmia, microcornea, cataratta congenita, atrofia ottica, displasia
[bredagenetics.com]
È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.
[fetaldnatotalscreen.it]
Malformazioni sono state rilevate anche a livello dello sterno: il petto escavato ed il petto carenato.
[neuropsicomotricista.it]
Il radio, una delle due ossa dell'avambraccio, è assente o ridotto (aplasia o ipoaplasia); il petto è carenato; l'alluce è rivolto verso l'alto; il calcagno è prominente.
[my-personaltrainer.it]
Le anomalie oftalmiche includono embriotoxon posteriore (75% dei casi), retinite pigmentosa, anomalie pupillari e del disco ottico.
[fetaldnatotalscreen.it]
Petto carenato: 2 punti (petto escavato o altra asimmetria ossea toracica: 1 punto).
[it.wikipedia.org]
È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.
[fetaldnatotalscreen.it]
E' stata osservata displasia della linea mediana ventrale, caratterizzata da atrofia ottica e anormalita' dell'occhio.
[medpills.it]
carenato, anomalie cardiache congenite, ventricolomegalia, agenesia del corpo calloso, epifisi punteggiate, brachidattilia, e ritardo di crescita.[2] È conosciuta anche come
[it.wikipedia.org]
[…] calloso; malformazione di Dandy-Walker, atrofia cerebellare della linea mediana e displasia della linea mediana ventrale, caratterizzata da atrofia ottica.
[cercafarmaco.it]
OCULO-DIGITO-DENTALE, DISPLASIA SETTO-OTTICA, DISPLASIA SPONDILOCOSTALE, DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA, DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA, DISTROFIE EREDITARIE DELLA
[demata.wordpress.com]
[…] maxillae et mandibulae congenitae aliae Q67.5 Deformazione congenita della colonna vertebrale Deformatio spinalis congenita Q67.6 Pectus excavatum Pectus excavatum Q67.7 Petto
[mediately.co]
CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0860 Displasia setto - ottica Displasia setto-ottica SOD Sindrome di De Morsier Spettro della displasia setto-ottica MALFORMAZIONI
[malattierare.gov.it]
COS’È La sindrome di de Morsier, anche chiamata displasia setto-ottica (SOD) o sindrome di Kaplan-Grumbach-Hoyt, è una malattia genetica rara caratterizzata da aplasia o ipoplasia
[malattierare.hsr.it]
Petto carenato: 2 punti (petto escavato o altra asimmetria ossea toracica: 1 punto).
[it.wikipedia.org]
Sono stati notati vari difetti scheletrici, quali petto escavato o carenato, scoliosi, assenza di coste, o difetti nell'articolazione del gomito.
[malattierare.regione.veneto.it]
CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0860 Displasia setto - ottica Displasia setto-ottica SOD Sindrome di De Morsier Spettro della displasia setto-ottica MALFORMAZIONI
[malattierare.gov.it]
Si notano solitamente un petto carenato e un torace lungo e stretto che determinano difficolta respiratorie.
[malattierare.regione.veneto.it]
RN0130 Morning glory anomalia di RN0140 Persistenza della membrana pupillare RN1580 Norrie malattia di RN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di RN0860 Displasia setto-ottica
[amaram.it]
[…] ectodermica, Atassia cerebellare - Areflessia - Pes Cavus - Atrofia ottica - Perdita dell'udito neurosensoriale, Atassia del tumore al cervello, Brachidattilia - Nistagmo
[ichgcp.net]
Petto carenato: 2 punti (petto escavato o altra asimmetria ossea toracica: 1 punto).
[it.wikipedia.org]
Sono stati notati vari difetti scheletrici, quali petto escavato o carenato, scoliosi, assenza di coste, o difetti nell'articolazione del gomito.
[malattierare.regione.veneto.it]
[…] e displasia retinica con distacco parziale).
[orpha.net]
Petto carenato: 2 punti (petto escavato o altra asimmetria ossea toracica: 1 punto).
[it.wikipedia.org]
[…] naso larga e/o bifida, bassa statura, alluci bifidi, metatarsi bifidi, polisindattilia, lieve ritardo mentale e difetti retinici specifici (coloboma bilaterale del disco ottico
[orpha.net]
lentiggini; 2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto.
[pacinimedicina.it]
carenato e una riduzione del quoziente intellettivo.
[minervamedica.it]
2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto.
[orpha.net]
[…] setto ottica Dysplasia septi optici Q04.5 Megaloencefalia Megacephalus Q04.6 Cisti cerebrali congenite Cystis cerebri congenita Q04.8 Altre malformazioni congenite specificate
[mediately.co]
Malformazioni sono state rilevate anche a livello dello sterno: il petto escavato ed il petto carenato.
[neuropsicomotricista.it]
[…] congenitae Q04.1 Arinencefalia Arhinencephalia Q04.2 Oloprosencefalia Holoprosencephalia Q04.3 Altre difetti, per riduzione, dell'encefalo: Hypoplasia cerebri alia Q04.4 Displasia
[mediately.co]
Setto-ottica o Sindrome di De Morsier Atrofia muscolare spinale (SMA) Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADH) Malattia di Tay-Sachs Sindrome di Patau Sindrome
[it.wikipedia.org]
carenato Pneumotorace Prolasso rettale Prolasso uterino Riduzione della vista Rottura dell'utero Sangue dal naso Scoliosi Tachicardia Torace ad imbuto La presente guida non
[my-personaltrainer.it]
Di seguito i pannelli offerti: ♦ Pannello ARITMIE …………………………………………………………………………………………… ♦ Pannello ATROFIE OTTICHE …………………………………………………………………………………………… ♦ Pannello BASSA STATURA
[microgenomics.it]
[…] escavato (una cassa affondata) o petto carenato (una cassa sporgenti) osteoartrite, infiammazione delle articolazioni piede piatto, piede piatto sintomi cutanei pelle traslucida
[clubmedico.icu]
[…] escavato) o verso l’esterno (petto carenato o torace a botte).
[healthy.thewom.it]
Condizioni mediche a cui è associata, molto spesso, l'agenesia del corpo calloso: Sindrome di Aicardi; Sindrome di Shapiro; Sindrome acrocallosa; Displasia setto-ottica (o
[my-personaltrainer.it]
Leggi tutto Il petto carenato Il petto carenato (PC) è una deformità della parete toracica caratterizzata da una sporgenza dello sterno e delle cartilagini costali che fanno
[bresciabimbi.it]
Malformazioni sono state rilevate anche a livello dello sterno: il petto escavato ed il petto carenato.
[neuropsicomotricista.it]
Ad esempio, in presenza di ipoplasia del nervo ottico, la displasia setto-ottica deve essere esclusa effettuando una risonanza magnetica al cervello ed eventualmente una terapia
[barraquer.com]