• 2 o più noduli di Lisch • Lesione ossea tipica (displasia dello sfenoide o displasia/ assottigliamento della corticale delle ossa lunghe) • Presenza di un consanguineo
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(ipotonia), striature di pigmentazione alterata sulla pelle, strabismo, ipoacusia, convulsioni (in particolare alla nascita), contrattura delle articolazioni, ritardi cognitivi
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Le caratteristiche cliniche comprendono atetosi, spasticita muscolare o ipotonia, sguardo fisso indebolito sul piano verticale e sordita.
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