[…] oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica, Spettro della displasia
[malattierare.gov.it]
[…] giovanile è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da microcefalia congenita persistente, scarso peso alla nascita, bassa statura, crisi epilettiche
[orpha.net]
La maggior parte delle ciliopatie congenite, tuttavia, è quasi impossibile da trattare.
[fondazioneserono.org]