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7 Possibili cause per Displasia lieve spondiloepifisaria

  • Sindrome di Stickler di tipo 2

    Il sequenziamento massivo parallelo o Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia innovativa e altamente versatile che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti di DNA: questo permette di eseguire analisi di molteplici geni contemporaneamente, con una resa diagnostica superiore al sequenziamento[…][microgenomics.it]

  • Displasia spondiloepimetafisaria di tipo Handigodu

    ORPHA:2619 Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1 ORPHA:93279 Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-facial[orpha.net] […] spondiloepimetafisaria, tipo Shohat ORPHA:93352 Displasia spondilomegaepifisaria/metafisaria ORPHA:228387 EVEN-plus syndrome ORPHA:496751 Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni[orpha.net] […] spondiloepimetafisaria, tipo Missouri ORPHA:93356 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura ORPHA:163649 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano ORPHA:93282 Displasia[orpha.net]

  • Displasia spondiloepimetafisaria Tipo Matrilin-3

    ORPHA:2619 Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1 ORPHA:93279 Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-facial[orpha.net] […] spondiloepimetafisaria, tipo Shohat ORPHA:93352 Displasia spondilomegaepifisaria/metafisaria ORPHA:228387 EVEN-plus syndrome ORPHA:496751 Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni[orpha.net] […] spondiloepimetafisaria, tipo Missouri ORPHA:93356 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura ORPHA:163649 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano ORPHA:93282 Displasia[orpha.net]

  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo Geneviève

    ORPHA:2619 Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1 ORPHA:93279 Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-facial[orpha.net] […] spondiloepimetafisaria, tipo Shohat ORPHA:93352 Displasia spondilomegaepifisaria/metafisaria ORPHA:228387 EVEN-plus syndrome ORPHA:496751 Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni[orpha.net] […] spondiloepimetafisaria, tipo Missouri ORPHA:93356 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura ORPHA:163649 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano ORPHA:93282 Displasia[orpha.net]

  • Displasia spondiloepifisaria di tipo Reardon

    ORPHA:2619 Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1 ORPHA:93279 Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-facial[orpha.net] […] spondiloepimetafisaria, tipo Shohat ORPHA:93352 Displasia spondilomegaepifisaria/metafisaria ORPHA:228387 EVEN-plus syndrome ORPHA:496751 Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni[orpha.net] […] spondiloepimetafisaria, tipo Missouri ORPHA:93356 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura ORPHA:163649 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano ORPHA:93282 Displasia[orpha.net]

  • Displasia spondiloepifisaria tipo Nishimura

    ORPHA:2619 Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1 ORPHA:93279 Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-facial[orpha.net] […] spondiloepimetafisaria, tipo Shohat ORPHA:93352 Displasia spondilomegaepifisaria/metafisaria ORPHA:228387 EVEN-plus syndrome ORPHA:496751 Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni[orpha.net] […] spondiloepimetafisaria, tipo Missouri ORPHA:93356 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura ORPHA:163649 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano ORPHA:93282 Displasia[orpha.net]

  • Displasia spondiloepifisaria tarda Tipo Kohn

    […] mentale lieve-moderato.[orpha.net] spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn è caratterizzata da nanismo con tronco corto, progressivo coinvolgimento della colonna vertebrale e delle epifisi nonché da ritardo[orpha.net] 163665 Sinonimo/i : - Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia ICD-10: Q77.7 OMIM: 271620 UMLS: C1849053 MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto La displasia[orpha.net]

Altri sintomi