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95 Possibili cause per Displasia fibrosa - soprattutto Tibia, Fronte dysmorphic, J-a forma di Sella Turcica

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  • Nanismo Mulibrey
  • Malattia di Hurler

    Spesso vengono diagnosticate nell'infanzia, a volte dopo anni in cui la famiglia e il bambino hanno vagato da un medico all'altro senza avere risposte. Sono le malattie rare, oltre 5.000, che in Italia colpiscono circa un milione di persone. I dati sono pochi, i medici spesso non le conoscono e non le sanno né individuare né[…][books.google.it]

    mancante: Displasia fibrosa - soprattutto Tibia
  • Mucopolisaccaridosi

    Orazio Gabrielli , Clinica Pediatrica, Università Politecnica delle Marche, Ospedali Riuniti, Ancona Le Mucopolisaccaridosi (MPS), seppur rare considerate singolarmente, sono nel loro insieme responsabili di una quota non trascurabile della patologia metabolica pediatrica (circa 1:20.000). Il pediatra non deve necessariamente[…][malattierare.aou.udine.it]

    mancante: Displasia fibrosa - soprattutto Tibia
  • Displasia anauxetica

    I segni radiografici includono sella turcica a forma di “J”, platispondilia lieve con corpi vertebrali arrotondati, anomalie metafisarie delle ossa tubulari, ritardo di maturazione[lezionidigenetica.blogspot.com]

    mancante: Displasia fibrosa - soprattutto Tibia Fronte dysmorphic
  • Sindrome costa corta

    Sergio Ettore Salteri COS’È LA POSTUROLOGIA ? L’insieme delle strutture neurofisiologiche del nostro organismo che regolano i rapporti tra il nostro corpo e il mondo che ci circonda costituisce il SISTEMA TONICO POSTURALE : ricevendo informazioni dagli occhi, dalla pelle, dai piedi, dai muscoli, dall’orecchio interno e dalla[…][besport.org]

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  • Sindrome di Saethre-Chotzen

    Pagina 204 - Macrosoma: neonato con peso alla nascita superiore al 90 centile per la sua età gestazionale. o multifattoriale (malformazioni vere o primarie). Si distinguono in maggiori e minori in relazione alla rilevanza clinica e/o estetica ed alla necessità di un intervento assistenziale, medico e/o chirurgico.[…][books.google.it]

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  • Nana Nanocephalic

    TEST DEL PORTATORE (CARRIER SCREENING) La maggior parte delle persone non sa di essere portatore sano di una malattia genetica ereditaria. Tale informazione, in caso di programmazione di una futura gravidanza, può essere utile a scongiurare l’ipotesi di un bimbo con una malattia autosomico recessiva, X-Linked ed[…][altamedica.it]

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  • ConGen ectoderma Dysplas viso

    La sindrome CFC (Cardio-facio-cutaneous syndrome): un caso con piastrinopenia Dirigenti I livello Divisione Pediatria, Azienda Ospedaliera G. Moscati, Avellino Cfc syndrome: a thrombopenia case The Case MLPI is a female child aged 4, who was referred for bronchial pneumonia. She was born at the 39th week (weight 1,900[…][medicoebambino.com]

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  • La sindrome craniodigitale ritardo mentale tipo Scott
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  • Squilibrio cromosomico sindrome coppia 18 Trisomy

    Cos'è la Trisomia 18 o Sindrome di Edwards? La sindrome di Edwards o Trisomia 18 prende questo nome dal dottore che nel 1960 la descrisse per primo, un tale John Hilton Edwards. Si tratta di una malattia genetica rara che, nei casi più gravi, lascia ben poche speranze di condurre una vita normale e a lungo termine.[…][unadonna.it]

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