Disostosi: Cause & diagnosi

Cause possibili per Disostosi

Alterazione congenita di tipo autosomico recessivo, che interessa il metabolismo dei mucopolisaccaridi: è dovuta a una carenza dell’ enzima arilsolfatasi B e caratterizzata da disostosi [starbene.it]

Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi [malattierare.toscana.it]

In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

Mucopolisaccaridosi 2

Le forme meno gravi della sindrome, a insorgenza tardiva, sono essenzialmente caratterizzate da intelligenza normale, dismorfismi lievi e disostosi. [osservatoriomalattierare.it]

MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza [malattierare.toscana.it]

Microtia

La microtia può inserirsi in un volto che per il resto sia del tutto normale oppure può essere associata ad altre malformazioni facciali (ad esempio la disostosi mandibolare [dossiersalute.com]

La microtia può inserirsi in un volto che per il resto è del tutto normale oppure può essere associata ad altre malformazioni facciali (ad esempio la disostosi mandibolare [doveecomemicuro.it]

Coxa vara

Emimelia fibulare → segni caratteristici: assenza del perone, una delle due ossa della gamba (l'altra è la tibia); Disostosi cleidocranica → segni caratteristici: assenza [my-personaltrainer.it]

[…] vara congenita (cioè un errore durante lo sviluppo embrionale), i portatori di quest'ultima presentano altre anomalie congenite, quali per esempio l'emimelia fibulare o la disostosi [my-personaltrainer.it]

Ipercolanemia familiare

[…] cleidocranica Disostosi mandibolofacciale Disostosi maxillofacciale Displasia frontofacionasale Displasia mandibolo-acrale Displasia maxillonasale Palatoschisi isolata o [amaram.it]

[…] cleidocranica * Disostosi mandibolofacciale * Disostosi maxillofacciale Displasia fronto-facio-nasale Displasia mandibolo-acrale * Displasia maxillonasale Palatoschisi isolata [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

[…] craniofacciale e rotulea; disostosi con inolvemento vertebrale e costale: Klippel- Sindrome di Feil, sindrome di Meier-Gorlin e disturbi correlati Acondroplasia, ipocondroplasia [studiomedicom.it]

Lipidosi ereditaria del miocardio

[…] maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico Displasia cerebro-facio-toracica [malattierare.gov.it]

[…] insorgenza: 0-6 mesi Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: facies, cornea trasparente, macchia rosso ciliegia maculare, iperplasia gengivale, organomegalia, disostosi [msdmanuals.com]

Cigno" ) Cranio a trifoglio, Sindrome del ( "Il Cigno" ) Cranio diafisaria Displasia Cranio digitali, Anomalie, ritardo mentale Cranio ectodermica, Displasia Craniofacciale disostosi [retemalattierare.it]

Prognatismo autosomico dominante

Di altre forme di disostosi non si conosce la causa. [starbene.it]

Malattia di Crouzon/Disostosi craniofacciale: Facies Bovina La malattia di Crouzon è una patologia genetica a trasmissione autosomica dominante dove il gene implicato è l’ [lamedicinainunoscatto.it]

Nella diagnosi differenziale, si dovrebbe prendere in considerazione le disostosi craniofacciali. [tanzariello.it]

Sindrome ereditaria da poliposi mista

DELLE OSSA DELLA FACCIA C SINDROME malattie afferenti al gruppo: CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA malattie afferenti al gruppo: CROUZON MALATTIA DI malattie afferenti al gruppo: DISOSTOSI [fog.it]

[…] acrofacciale, tipo Weyers“Sinonimi: Disostosi acrodentale di Weyers; Disostosi acrofacciale di Weyers; Sindrome di Curry-Hall La disostosi acro facciale, tipo Weyers (WAD [imalatiinvisibili.it]

Sordità autosomica dominante 33

Richiede un trattamento multispecialistico in centri altamente qualificati La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome di Treacher Collins: Codice RNG030 Sinonimi: Sindrome di Franceschetti, Disostosi mandibulo-facciale Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti [ospedalebambinogesu.it]

Disostosi spondilocostale

Disostosi Specialità genetica clinica Classificazione e risorse esterne (EN) MeSH D004413 Modifica dati su Wikidata · Manuale In medicina per disostosi si intende una malattia [it.wikipedia.org]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La disostosi spondilocostale autosomica dominante è una forma lieve molto rara di disostosi [orpha.net]

News Disostosi, notizie 2022. [mondomedicina.it]

Osteocondromatosi carpotarsale

> adesione leucocitaria, tipo 2 Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi Diafanospondilodisostosi Disostosi [yumpu.com]

Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez < 0 di o 784 Disostosi acro-fronto-facio-nasale Disostosi faciocraniale ipomandibolare 4 3 Disostosi mandibolofacciale legata all'x [docplayer.it]

[…] acrofacciale, tipo Palagonia Disostosi faciocraniale ipomandibolare Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal Displasia ectodermica, tipo Berlin Displasia oculo-oto-faciale [docplayer.it]

Sindrome di Crouzon

Malattia di Crouzon Sinonimi Orphanet Disostosi craniofacciale di Crouzon Informazioni correlate Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019 [malattierare.gov.it]

CF 95173870106 info@imalatiinvisibili.it Via Monte Suello 1/12A 16129 Genova (IT) Malattia di Crouzon “Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon [imalatiinvisibili.it]

L’espressione disostosi cranio-facciale (CranioFacial Dysostosis, CFD) si usa per descrivere forme familiari di sinostosi che coinvolgono varie suture della base cranica e [odontoiatria33.it]

Sindrome di Treacher Collins

[…] è veramente successo all’illustratrice e autrice americana: un giorno in gelateria il figlio di tre anni scoppiò a piangere perché aveva visto una bambina affetta dalla disostosi [fondazioneserono.org]

[…] bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo. sindrome di treacher collins La sindrome di Treacher-Collins è una disostosi [cliccascienze.it]

Cos'è la Sindrome di Treacher-Collins Si chiama Sindrome di Treacher-Collins, ma è conosciuta anche come sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale [scienze.fanpage.it]

Sindrome di Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

[…] pigmento-vascolare Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 2 Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 3 Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 5 Fahr, Malattia di Fahr, Sindrome di Fairbank, Disostosi [66.71.154.143]

Sinostosi lambdoidea

disostosi Malformazione scheletrica. [treccani.it]

Leggi Tutto disostosi Enciclopedia on line Malformazione scheletrica che può assumere diverse specificità. [treccani.it]

Mucolipidosi tipo 1

[…] acro-faciale di Nager Disostosi cranio-facciale di Crouzon Disostosi mandibolo-faciale Disostosi mandibolo-faciale, anomalie degli arti Disostosi post-assiale acro-faciale [malattierare.marionegri.it]

[…] clinico alla s. di Hurler, la mucolipidosi II è un disturbo a esordio precoce, caratterizzato da alterazione dei lineamenti, ernie, gibbo lombare, deformazione del torace, disostosi [ponsillo.it]

[…] esordio della malattia avviene nei primi mesi di vita; il piccolo paziente si presenta con lineamenti grossolani, alterazioni della gabbia toracica, epato-splenomegalia, disostosi [medisoc.it]

Mucolipidosi

Sono frequentemente riscontrati ritardo mentale e alterazioni a carico dello scheletro, per lo piu disostosi multiple. [malattierare.regione.veneto.it]

Foramina parietalia con disostosi cleidocranica

Disostosi cleidocranica Malattia rara Cod. esenz. [it.wikipedia.org]

RISPOSTA DELL'ESPERTO Vorrei avere delle informazioni su una malattia molto rara che è la disostosi cleidocranica. [saperesalute.it]

ORPHA:251290 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Foramina parietalia con disostosi cleidocranica Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione: Autosomica dominante [orpha.net]

Disostosi cleidocranica

Disostosi cleidocranica Malattia rara Cod. esenz. [it.wikipedia.org]

[…] risorse esterne (EN) OMIM 119600 e 216330 MeSH D002973 MedlinePlus 001589 GeneReviews Panoramica Sinonimi Displasia cleidocranica Modifica dati su Wikidata · Manuale La disostosi [it.wikipedia.org]

Clinica[modifica | modifica wikitesto] La disostosi cleidocranica colpisce l'apparato scheletrico in modo generalizzato[2], ma è chiamata così per le deformità della clavicola [it.wikipedia.org]

Polidistrofia pseudo-Hurler

Sono frequentemente riscontrati ritardo mentale e alterazioni a carico dello scheletro, per lo piu disostosi multiple. [malattierare.regione.veneto.it]

In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla [aimps.org]

Cutis Laxa autosomica recessiva tipo 1A

Continua a leggere QUI Sindrome di Treacher-Collins Sindrome di Treacher-Collins Sinonimo/i Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Franceschetti-Klein Prevalenza 1-9 / 100 [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Boucher-Neuhauser

[…] cleidocranica Disostosi mandibolofacciale Disostosi maxillofacciale Displasia frontofacionasale Displasia mandibolo-acrale Displasia maxillonasale Palatoschisi isolata o [amaram.it]

[…] dei RNG040 tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell’ugola e labioschisi isolata) Cranio-fronto-nasale sindrome Craniosinostosi primaria Crouzon malattia di Disostosi [amaram.it]

Brachidattilia

Questa disostosi ossea si verifica per una ridotta lunghezza o per l'assenza di una o più falangi, oppure a causa un'ipoplasia dell'osso metatarsale e/o metacarpale corrispondente [my-personaltrainer.it]

[…] corte'') si riferisce generalmente alla brevità sproporzionata delle dita delle mani e dei piedi, e fa parte del gruppo delle malformazioni degli arti caratterizzate da disostosi [orpha.net]

Con “brachidattilia” (anche chiamata “brachidactilia“) ci si riferisce ad una disostosi, cioè una malformazione scheletrica congenita, cioè già presente alla nascita, caratterizzata [medicinaonline.co]

Mucopolisaccaridosi tipo 1S

Alterazione congenita di tipo autosomico recessivo, che interessa il metabolismo dei mucopolisaccaridi: è dovuta a una carenza dell’enzima arilsolfatasi B e caratterizzata da disostosi [starbene.it]

L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. Dopo i 2 anni può insorgere idrocefalo. [orpha.net]

Mucopolisaccaridosi tipo 1H

A partire dal primo anno di vita i pazienti presentano anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti [orpha.net]

La displasia odontoidea e ritenuta la componente della costellazione della disostosi multipla maggiormente rappresentata nella Sindrome di Hurler. [malattierare.regione.veneto.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. Dopo i 2 anni può insorgere idrocefalo. [imalatiinvisibili.it]

Mucopolisaccaridosi 6

La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [orpha.net]

In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 3

Alterazione congenita di tipo autosomico recessivo, che interessa il metabolismo dei mucopolisaccaridi: è dovuta a una carenza dell’enzima arilsolfatasi B e caratterizzata da disostosi [starbene.it]

In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

Emimelia fibulare

L'emimelia fibulare fa parte di diverse displasie e disostosi scheletriche generalizzate. [orpha.net]

L’emimelia fibulare fa parte di diverse displasie e disostosi scheletriche generalizzate. [tagmedicina.it]

Sinostosi radio-ulnare congenita

Leggi Tutto disostosi Enciclopedia on line disostosi Malformazione scheletrica che può assumere diverse specificità. [treccani.it]

Leggi Tutto disostosi Enciclopedia on line Malformazione scheletrica che può assumere diverse specificità. [treccani.it]

75555 Acrocefalosindattilia Sindrome di Apert 75556 Ossa carpali accessorie 75557 Macrodattilia (dita) 75558 Ectrodattilia, congenita Mano a chele di aragosta 75559 Altro Disostosi [e-drg.it]