[…] mentale, quadriplegia spastica, atassia, neuropatia sensitivomotoria, retinopatia pigmentaria, atrofia ottica, cataratta, fotodematite, riduzione del tessuto sottocutaneo, dismorfismi
[yumpu.com]
[…] fronte stretta, glabella prominente, orbite piccole, lieve esoftalmo bilaterale, naso diritto, zigomi ipoplastici, filtro lungo e labbra sottili), anomalie scheletriche (micromelia
[orpha.net]
Cornelia De Lange: ritardo mentale, microbrachicefalia, synophrys, naso piccolo con narici anteverselabbro superiore sottile e angoli della bocca rivolti verso il basso, micromelia
[docplayer.it]