[…] è un difetto raro non acquisito dell'ormone ipofisario, caratterizzato da grave microcefalia congenita, dismorfismi facciali (sopracciglia arcuate, ipertelorismo, sella nasale
[orpha.net]
[…] oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica, Spettro della displasia
[malattierare.gov.it]
[…] mentale, quadriplegia spastica, atassia, neuropatia sensitivomotoria, retinopatia pigmentaria, atrofia ottica, cataratta, fotodematite, riduzione del tessuto sottocutaneo, dismorfismi
[yumpu.com]