facciali caratteristici, che comprendono gli occhi grandi e prominenti, la sella nasale stretta, la porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda'', la bocca aperta e il
[orpha.net]
[…] di una nuova sindrome caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali distintivi, con orecchie grandi a basso impianto, naso stretto e labbra sottili, in due
[italia.orphanews.org]
[…] da grave ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipertonia, iperreflessia, microcefalia, cute adesa, aspetto vecchieggiante, lipodistrofia grave generalizzata e dismorfismi
[orpha.net]
