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120 Possibili cause per Dismorfismi facciali

  • Sindrome di Klinefelter

    Questa condizione viene generalmente riconosciuta in età precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto[it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi

    I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità[it.wikipedia.org] Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo.[imalatiinvisibili.it]

  • Deficit dell'ormone della crescita

    Sono comuni i dismorfismi facciali con fronte alta e prominente, orbite infossate, sella nasale ipoplastica e micrognazia.[orpha.net]

  • Sindrome di Marfan

    La Sindrome di Marfan (SM) è la più nota delle malattie del tessuto connettivo ed è stata descritta per la prima volta nel 1896 da Antoine-Bernard-Jean Marfan. Questa patologia, la cui incidenza è di 1:10.000, è provocata da una mutazione del gene FBN1 (cromosoma 15 – 15q21.1) che codifica per la proteina profibrillina[…][atlantemedicina.wordpress.com]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia[orpha.net] Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia[imalatiinvisibili.it] Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia.[aismme.org] La sintomatologia ossea ricorda quella della malattia di Hurler, ma i dismorfismi facciali sono più sfumati e l'altezza supera i 150 cm.[aimps.org] facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico.[imalatiinvisibili.it] I dismorfismi facciali comprendono l'appiattimento della parte media del viso, la radice nasale infossata, l'epicanto (piega cutanea che copre l'angolo interno dell'occhio[ospedalebambinogesu.it] I bambini colpiti presentano, infatti, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali, nonché problemi cognitivi e comportamentali. ma anche cardiopatie. ancora Questi piccoli[superabile.it]

  • Osteocondrodisplasia

    Per osteocondrodisplasia si intende un disordine nello sviluppo (displasia) delle ossa (osteo) e della cartilagine (chondro). Si tratta di un processo necrotico-degenerativo riguardo ad epifisi ed apofisi, dovuto, possibilmente, a un insufficiente approvvigionamento di sangue, con conseguente morte del tessuto osseo. Le[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Noonan

    La Sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite che determinano bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci[osservatoriomalattierare.it] Riassunto La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[orpha.net] . - Tel. 081 2205143 - Fax 081 2205045 RIASSUNTO La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Turner

    Che cos’è l’emofilia? L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di[…][sindromediturner.com]

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