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940 Possibili cause per Dismorfismi facciali

  • Sindrome di Klinefelter

    Questa condizione viene generalmente riconosciuta in età precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto[it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Patau

    facciali, anomalie oculari, polidattilia post-assiale, malformazioni viscerali e grave ritardo psicomotorio.[futurehealthbiobank.com] facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e grave ritardo psicomotorio.[orpha.net] Sono presenti malformazioni quali anomalie del labbro e/o del palato ( labiopalatoschisi ), dismorfismi facciali come occhi piccoli (microftalmia), mancanza della cute (aplasia[ospedalebambinogesu.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità[it.wikipedia.org] Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo.[imalatiinvisibili.it]

  • Deficit dell'ormone della crescita

    Sono comuni i dismorfismi facciali con fronte alta e prominente, orbite infossate, sella nasale ipoplastica e micrognazia.[orpha.net]

  • Sindrome di Marfan

    Anatomia dell'anulus aortico Per comprendere bene la Sindrome di Marfan e le sue implicazioni cardiologiche e' bene rivedere alcuni concetti di anatomia dell'anulus aortico. L'anulus aortico ha delle caratteristiche peculiari come il fatto che il suo diametro e' circa il 10 -15 % maggiore della giunzione seno tubulare (vedi[…][paginemediche.it]

  • Sindrome di Laron

    Sono comuni i dismorfismi facciali con fronte alta e prominente, orbite infossate, sella nasale ipoplastica e micrognazia.[letteradonna.it]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia[imalatiinvisibili.it] Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia[orpha.net] Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

    La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è una malattia caratterizzata da iperaccrescimento prenatale e postnatale, dismorfismi facciali, e varie e incostanti malformazioni viscerali[letteradonna.it] Sindrome di gigantismo pre- e post-natale, caratterizzata da dismorfismi facciali, capezzoli sovrannumerari, varie malformazioni strutturali quali cardiopatie, palatoschisi[starbene.it] Riassunto La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è caratterizzata da iperaccrescimento prenatale e postnatale, dismorfismi facciali, e varie e incostanti malformazioni[orpha.net]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    I dismorfismi facciali comprendono l'appiattimento della parte media del viso, la radice nasale infossata, l'epicanto (piega cutanea che copre l'angolo interno dell'occhio[ospedalebambinogesu.it] I bambini colpiti presentano, infatti, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali, nonché problemi cognitivi e comportamentali. ma anche cardiopatie. ancora Questi piccoli[superabile.it] facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico.[pazienti.it]

  • Sindrome di Pallister-Hall

    La displasia oculodentodigitale è una sindrome clinicamente variabile, che può includere dismorfismi facciali, sindattilia, camptodattilia o altre malformazioni digitali,[bredagenetics.com] La sindrome di Cockayne (che può anche essere causata da mutazioni in ERCC8) comprende bassa statura, dismorfismi facciali, invecchiamento precoce, fotosensibilità, ritardo[bredagenetics.com] facciali e, in alcuni casi, emangioma.[bredagenetics.com]

Altri sintomi

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