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726 Possibili cause per dismorfismi, Scoliosi

  • Displasia epifisaria multipla con Miniepifisi

    Malattie pediatriche 14 Maggio Mag 2014 17 27 14 maggio 2014 I dismorfismi normalmente comprendono la macrocefalia con fronte prominente. ...[letteradonna.it] SCOLIOSI DA OSTEOCONDRODISTROFIA DA DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA Comprende diverse forme con alterazioni delle ossa lunghe (limitate alle epifisi) e lesioni spinali in corrispondenza[guglielmofelici.it] Inoltre, sono state descritte diverse altre sindromi caratterizzate dall'associazione tra EDM e altri segni clinici, come la miopia, la sordità e i dismorfismi facciali.[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome blefarofacioscheletrica

    Bassa statura contratture ipotonia Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia cardiopatia Bassa statura[retemalattierare.it] […] mesomalica ritardo mentale malformazioni cardiache Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare Brachidattilia preassiale alluce varo ( "Raggiungere" ) Brachidattilia scoliosi[retemalattierare.it] […] anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Bassa statura - anomalie facio/scheletriche - ritardo mentale - macrodonzia Bassa statura brachidattilia dismorfismi[retemalattierare.it]

  • Brain Calcification Type Rajab

    Bassa statura contratture ipotonia Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia cardiopatia Bassa statura[retemalattierare.it] […] mesomalica ritardo mentale malformazioni cardiache Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare Brachidattilia preassiale alluce varo ( "Raggiungere" ) Brachidattilia scoliosi[retemalattierare.it] […] anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Bassa statura - anomalie facio/scheletriche - ritardo mentale - macrodonzia Bassa statura brachidattilia dismorfismi[retemalattierare.it]

  • Sindrome di Angelman

    La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara e grave caratterizzata da dismorfismi facciali peculiari.[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] sindrome di Angelman includono: microcefalia collo piano impallidisca l'interfaccia ed i capelli equi denti ampiamente spaziati la sporgenza della linguetta ed apre la bocca scoliosi[news-medical.net] Più in dettaglio, sono stati avviati e realizzati studi per creare protocolli su alcune problematiche e aspetti specifici: epilessia, sviluppo motorio, scoliosi, sviluppo[superabile.it]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    I segni clinici più comuni sono il ritardo di crescita pre- e post-natale, il ritardo psicomotorio e i dismorfismi facciali che sono caratteristici (deformità del cranio,[fetaldnacariotipoplus.it] Le malformazioni scheletriche compaiono gradualmente nella maggior parte dei casi e comprendono il ritardo dello sviluppo delle ossa, la cifosi/scoliosi e il torace carenato[santobonopausilipon.it] […] poliposi nasale); - Valutazione odontoiatrica (valutazione/controllo di malocclusione, malposizione dentale, carie multiple); - Valutazione ortopedica (valutazione/controllo di scoliosi[ospedalebambinogesu.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel[notiziariochimicofarmaceutico.it] Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo.[imalatiinvisibili.it] I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Sindrome di Sanjad-Sakati

    Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 19 25 19 novembre 2014 I bambini colpiti possono presentare convulsioni e dismorfismi. ...[letteradonna.it] Si manifesta tra i 10 e i 20 anni con distonia, coreoatetosi, difficoltà del cammino, scoliosi, problemi del linguaggio, ipogonadismo (testicoli o ovaie sottosviluppati) e[aisnaf.org] È caratterizzata da ipoparatiroidismo congenito, ritardo mentale e della crescita, convulsioni e dismorfismi, che comprendono microcefalia, anomalie facciali, oculari e dentali[orpha.net]

  • Displasia disfunzionale Tipo Silverman-Handmaker

    Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro[orpha.net] Riassunto La displasia spondilometafisaria tipo Schmidt è caratterizzata da bassa statura, ginocchia fortemente valghe, bacino piccolo, cifo-scoliosi progressiva, deformità[orpha.net] Sono stati osservati anche alcuni dismorfismi, come l'epicanto, l'ipotelorismo, le narici anteverse e la prominenza del labbro superiore.[orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le forme intermedie sono caratterizzate da intelligenza normale, dismorfismi lievi, disostosi e buone attese di vita.[imalatiinvisibili.it] I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] con tronco corto, la platispondilia (anomalia dello sviluppo della colonna vertebrale, con appiattimento dei corpi vertebrali) associata spesso a cifosi, iperlordosi, o scoliosi[morquiob.yolasite.com]

  • Mucopolisaccaridosi 1

    Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel[notiziariochimicofarmaceutico.it] 50 • mielopatia • età media di avvio all’intervento 8 anni trattamento per la scoliosi secondo indicazioni standard (compresa la fusione somatica anteriore) Gibbo / Cifosi[slideshare.net] Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo.[imalatiinvisibili.it]

Altri sintomi

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