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166 Possibili cause per Dismorfismi, E bulboso

  • Displasia immuno-ossea di Schimke

    Il Suo riconoscimento precoce è fondamentale I dismorfismi comprendono un viso triangolare, vasto ponticello nasale, punta del naso bulboso, piccole fenditure palpebrali,[ricercaorale.it] Il Suo riconoscimento precoce è fondamentale I dismorfismi comprendono un viso triangolare, vasto ponticello nasale, punta del naso bulboso, piccole fenditure palpebrali,[ricercaorale.it]

  • Sindrome di Williams

    E caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale.[unilibro.it] […] rappresentati da: tratti grossolani, costrizione bitemporale, sopracciglia rade, ipertelorismo, epicanto, iride stellata, edema periorbitale, naso a sella, punta nasale bulbosa[malattierare.toscana.it] […] costrizione bitemporale, sopracciglia rade, ipertelorismo , epicanto, iride stellato, edema periorbitale ( puffy eyes ), regione malare appiattita, naso a sella, punta nasale bulbosa[aosp.bo.it]

  • 22Q11 2 sindrome da delezione (vcfs)

    “E' affascinante come, studiando un'ampia coorte di individui con anomalie congenite renali, abbiamo svelato la causa della malattia renale della sindrome di DiGeorge ” –[osservatoriomalattierare.it] La malattia genetica, conosciuta con i nomi di sindrome di DiGeorge o sindrome del22q11, e’ relativamente frequente ed e’ associata con varie anomalie congenite, compreso[telethon.it] Si tratta del gene crkl , identificato studiando una casistica di circa 2.666 individui (molti dei quali provenienti dall'Italia) con anomalie congenite del rene e delle vie[osservatoriomalattierare.it]

  • Colchicina

    Alcaloide policiclico molto velenoso contenuto nei tuberi (0.08-0.2%) e nei semi (0.2-0.4%) del Colchicum autumnale , pianta bulbosa perenne.[chifar.unipv.it]

  • Cipolla

    Pianta bulbosa, e sapore forte, composta di vari strati posti uno sopra l'altro. Deriv.[etimo.it] La cipolla è una pianta erbacea bulbosa, coltivata già dagli Egiziani ben quattromila anni fa e,da allora,sempre sfruttatissima in cucina.[salepepe.it] La cipolla ( Allium cepa L. ) è una pianta bulbosa tradizionalmente attribuita alla famiglia delle Liliaceae , secondo schemi tassonomici più recenti da inserire tra le Amaryllidaceae[it.wikipedia.org]

  • Blefarofimosi

    […] questo gene provoca l’alterazione del normale processo di degradazione delle proteine: ciò spiega il coinvolgimento di più organi e apparati in questa sindrome che, oltre ai dismorfismi[osservatoriomalattierare.it] […] presenta con una facies caratterizzata da blefarofimosi, blefaroptosi, ipertelorismo, ciglia sottili, sopracciglia rade sottili ed arcuate, radice nasale appiattita con naso bulboso[babis-onlus.it] Tab.1: Condizioni genetiche in cui la Blefarofimosi rappresenta il segno clinico principale Casi clinici Caso clinico 1 Descriviamo il caso di una bambina con importanti dismorfismi[geneticapediatrica.it]

  • Displasia immuno-ossea

    La cosiddetta displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia multisistemica caratterizzata da displasia spondilo-epifisaria, bassa statura disarmonica, dismorfismi facciali[letteradonna.it] Il Suo riconoscimento precoce è fondamentale I dismorfismi comprendono un viso triangolare, vasto ponticello nasale, punta del naso bulboso, piccole fenditure palpebrali,[ricercaorale.it] La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia multi-sistemica caratterizzata da problemi alle ossa, quali displasia spondilo-epifisaria, bassa statura, dismorfismi facciali[telethon.it]

  • Sindrome da microdelezione 17q11

    I dismorfismi comuni comprendevano la fronte larga e ampia, una forma degli occhi simile con rime palpebrali lunghe, punta del naso bulbosa e labbra grosse.[imalatiinvisibili.it] […] che è allungato con fronte alta, sopraciglia rade, rime palpebrali oblique verso l’alto e con una forma peculiare del naso che è a base allargata, piriforme e con punta bulbosa[malattierare.toscana.it] IN LETTERATURA (CASI DI MOSAICISMO ESCLUSI) Età, sesso, altezza Presenza, numero ed età d insorgenza dei neurofibromi Macrocefalia, microcefalia Anomalie della crescita Dismorfismi[docplayer.it]

  • Aplasia timica

    […] che è allungato con fronte alta, sopraciglia rade, rime palpebrali oblique verso l’alto e con una forma peculiare del naso che è a base allargata, piriforme e con punta bulbosa[malattierare.toscana.it] E’ caratterizzata da anomalie del cuore, del timo, delle paratiroidi e da dismorfismi specifici del volto. Epidemiologia: L'incidenza è stimata da 1/5000 nati vivi.[webalice.it] Redatto da: P.Parisella La sindrome da delezione 22q11.2 è caratterizzata da uno spettro di patologie malformative che comprendono cardiopatie congenite, anomalie del palato, dismorfismi[med2000eco.it]

  • Deficit di carnitina neonatale letale palmitoil transferasi II

    congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP Anomalie congenite multiple ipotonia - epilessia Anomalie congenite multiple[docplayer.it] Dismorfismi facciali scroto a scialle iperlassità legamentosa Dismorfismi malformazioni multiple Dismorfismo anomalie della vocalizzazione, ritardo mentale Dismorfismo digitotalare[retemalattierare.it] - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo Dismorfismo craniofacciale - coloboma - agenesia del corpo calloso Dismorfismo digitotalare 6 Disostosi acro-cranio-facciale[yumpu.com]

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