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29 Possibili cause per dismorfismi, e bulboso

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  • Displasia disfunzionale Tipo Silverman-Handmaker

    Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro[orpha.net] Sono stati osservati anche alcuni dismorfismi, come l'epicanto, l'ipotelorismo, le narici anteverse e la prominenza del labbro superiore.[orpha.net] Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro[orpha.net]

  • Sindrome da delezione 22q11

    22q11.2 è una malattia dovuta a un'aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi[letteradonna.it] […] spesso evocativa, con microcefalia, aspetto ipotonico del volto, profilo piatto, ipertelorismo , rime palpebrali strette, epicanto, radice nasale prominente, punta del naso bulbosa[webalice.it] Molti pazienti presentano lievi dismorfismi facciali (ipoplasia della regione malare, ptosi, ipertelorismo, epicanto, radice nasale prominente) e anomalie vertebrali (vertebre[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome da microdelezione 3q29

    Riassunto La sindrome da microdelezione 3q29 è una malattia da delezione subtelomerica ricorrente, associata a un quadro clinico variabile, che comprende deficit cognitivo e dismorfismi[orpha.net] […] palatoschisi, disabilità intellettiva, problemi psichiatrici Sindrome di Langer-Giedion (Sindrome tricorinofalangea tipo II) 8q24.1 Esostosi, epifisi a cono, capelli radi, naso bulboso[msdmanuals.com]

  • Displasia immuno-ossea

    Il Suo riconoscimento precoce è fondamentale I dismorfismi comprendono un viso triangolare, vasto ponticello nasale, punta del naso bulboso, piccole fenditure palpebrali,[ricercaorale.it] Riassunto La displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD) è una malattia multisistemica caratterizzata da displasia spondilo-epifisaria, bassa statura disarmonica, dismorfismi[orpha.net] […] glomerulosclerosi focale Razionale La Displasia Immuno-Ossea di Schimke (SIOD) è una malattia multisistemica caratterizzata da displasia spondilo-epifisaria, bassa statura disarmonica, dismorfismi[congress.wooky.it]

  • Displasia immunoossea di Schimke

    La cosiddetta displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia multisistemica caratterizzata da displasia spondilo-epifisaria, bassa statura disarmonica, dismorfismi facciali[letteradonna.it] Il Suo riconoscimento precoce è fondamentale I dismorfismi comprendono un viso triangolare, vasto ponticello nasale, punta del naso bulboso, piccole fenditure palpebrali,[ricercaorale.it] […] glomerulosclerosi focale Razionale La Displasia Immuno-Ossea di Schimke (SIOD) è una malattia multisistemica caratterizzata da displasia spondilo-epifisaria, bassa statura disarmonica, dismorfismi[congress.wooky.it]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    I dismorfismi facciali comprendono l'appiattimento della parte media del viso, la radice nasale infossata, l'epicanto (piega cutanea che copre l'angolo interno dell'occhio[ospedalebambinogesu.it] […] costrizione bitemporale, sopracciglia rade, ipertelorismo , epicanto, iride stellato, edema periorbitale ( puffy eyes ), regione malare appiattita, naso a sella, punta nasale bulbosa[aosp.bo.it] ( SW ) è una malattia rara, di origine genetica, caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati, nella maggior parte dei casi, a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi[superabile.it]

  • Sindrome di Zlotogora-Ogur

    Definizione della malattia La sindrome di Zlotogora-Ogur è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata da anomalie dell'apparato pilifero, della cute e dei denti, dismorfismi[orpha.net] Varie anomalie dentali sono caratteristiche prominenti di questa sindrome --specialmente denti posteriori giganteschi e bulbosi.[lookfordiagnosis.com] […] assenti, ipoidrosi, cute secca, cheratoderma palmoplantare, anomalie dei denti (eruzione ritardata, microdontia/ipodontia e anodontia negli adulti [si vedano questi termini]), dismorfismi[orpha.net]

  • Displasia geleofisica

    Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro[orpha.net] (Ibridazione in situ fluorescente) La sindrome di Williams La sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati a  dismorfismi[studocu.com] Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro[orpha.net]

  • Sindrome di Rasmussen Johnsen Thomsen

    […] iperlassità Ritardo mentale dismorfismo ipogonadismo diabete mellito Ritardo mentale-epilessia-anomalie endocrine Ritardo mentale epilessia naso globulare Ritardo mentale[retemalattierare.it] Così gli assoni prossimali crescono e formano un grande massa bulbosa indicata come neuroma terminale (Fisher GT, 1983).[fisiobrain.com] […] atrofia cerebrale Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi craniofacciali - epilessia - oftalmoplegia - atrofia cerebrale Ritardo mentale legato all'X, dovuto alla duplicazione[retemalattierare.it]

  • Displasia geleofisica 2

    Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro[orpha.net] (Ibridazione in situ fluorescente) La sindrome di Williams La sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati a  dismorfismi[studocu.com] Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro[orpha.net]

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