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1.521 Possibili cause per Dismetria, Distonia progressiva, È stata descritta una famiglia turca consanguineo

  • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva tipo 17

    […] quando una persona si riferisce alla dismetria.[it.wikipedia.org] Di solito tali forme di atassia esordiscono nell’adulto e il quadro clinico è caratterizzato da segni cerebellari (instabilità della deambulazione, disartria, dismetria, nistagmo[treccani.it] La clinica classica delle atassie cerebellari da disfunzione del cervelletto è caratterizzata da ipotonia, dismetria, tremore, adiadocinesia, incoordinazione nella deambulazione[geneticapediatrica.it]

    mancante: Distonia progressiva
  • Aprassia oculomotoria

    Manifestazioni cliniche L’AOA1 è caratterizzata da andatura atassica a esordio precoce (2-6 anni), disartria, dismetria degli arti (che si manifesta nel corso della malattia[imalatiinvisibili.it] , corea e/o distonia.[iris.uniroma1.it] Di solito tali forme di atassia esordiscono nell’adulto e il quadro clinico è caratterizzato da segni cerebellari (instabilità della deambulazione, disartria, dismetria, nistagmo[treccani.it]

    mancante: È stata descritta una famiglia turca consanguineo
  • Atassia spinocerebellare, tipo 10

    I segni principali sono l'atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l'ipotonia (diminuzione del tono muscolare);[jackdisopravento.it] […] spinocerebellare tipo 3 è il sottotipo più comune dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1, un disturbo neurodegenerativo caratterizzato da atassia, oftalmoplegia progressiva[letteradonna.it] Incapacità ad articolare correttamente le parole, con frammentazione dell'eloquio e fraseggio inappropriato Disdiadococinesia Impossibilità di eseguire movimenti rapidi alternati Dismetria[msdmanuals.com]

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  • Malattia di Pelizaeus Merzbacher

    Mioclono essenziale ereditario Corea di Huntington Distonia di torsione idiopatica Malattie Spinocerebellari Atassia di Friedreich Paraplegia Spastica ereditaria Atassia[internetsfn.asl-rme.it] Il paziente presentava la sindrome di Horner (come conseguenza della rimozione del neuroblastoma), torcicollo, posture distoniche, dysdiadochokinesia bilaterale e dismetria[osservatoriomalattierare.it] Ceroido-Lipofuscinosi Malattia di Batten Malattia di Kufs Malattia di Alpers Sindrome di Kearns-Sayre Malattia di Leigh Atrofia Dentato rubropallidoluysiana Epilessia Mioclonica progressiva[internetsfn.asl-rme.it]

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  • Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia

    Dopa-sensibile (DRD) Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie neurometaboliche associate[imalatiinvisibili.it] Ci possono essere decomposizione del movimento, dismetria, e rimbalzo. Dysdiadochokinesis è la performance irregolare dei movimenti alternati rapidi.[tanzariello.it] […] o all'inizio dell'età adulta, in combinazione con iperreflessia, rigidità extrapiramidale, distonia, segni bulbari distale debolezza motoria e oftalmoplegia.[it.iliveok.com]

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  • Atassia cerebellare progressiva autosomica recessiva a esordio infantile

    RMN atrofia cervelletto, NFP: Alterazioni SEP MEP tono muscolare nella norma, ROT vivaci, RCP in flessione DOPO 10 aa: peggiorata disartria deambulazione autonoma, lieve distonia[docplayer.it] Di solito tali forme di atassia esordiscono nell’adulto e il quadro clinico è caratterizzato da segni cerebellari (instabilità della deambulazione, disartria, dismetria, nistagmo[treccani.it] I segni principali sono l'atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l'ipotonia (diminuzione del tono muscolare);[jackdisopravento.it]

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  • Atassia

    […] perdita di coordinazione motoria-muscolare; in altre parole, l'atassia causa l'incapacità progressiva di movimento, associata spesso a dolore muscolare.[my-personaltrainer.it] ) od un’ a. dinamica (difficoltà ad eseguire correttamente per es. i movimenti della marcia).Nelle lesioni del cervelletto l’a. si arricchisce di altri fenomeni quali la dismetria[corriere.it] L’a. cerebellare risulta dall’associazione di molteplici segni di sofferenza cerebellare, quali l’asinergia, la dismetria, l’adiadococinesia e il tremore statico e cinetico[treccani.it]

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  • 1 tipo di malattia di Huntington

    Congresso a Bari BAF312 per la sclerosi multipla secondariamente progressiva[notiziariochimicofarmaceutico.it] Articoli correlati Le distonie Malattie del sistema nervoso e recettori metabotropici del glutammato Distonie, malattia di Parkinson e tremore.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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  • Atassia spinocerebellare 2

    Di solito tali forme di atassia esordiscono nell’adulto e il quadro clinico è caratterizzato da segni cerebellari (instabilità della deambulazione, disartria, dismetria, nistagmo[treccani.it] L’esame neurologico aveva mostrato disartria cerebellare, dismetria bilaterale ed andatura atassica. Il resto della visita non aveva evidenziato nulla di significativo.[farmacovigilanza.org] Questo paziente aveva una profonda dismetria saccadica. Materiale supplementare sul sito DVD : Video di dismetria saccadici (stesso paziente come sopra).[tanzariello.it]

    mancante: Distonia progressiva È stata descritta una famiglia turca consanguineo
  • Distrofia neuroassonale infantile 1

    ( A.L.D.E.I. ) Distonia primaria, tipo DYT1 3 ( A.R.D. ) ( A.L.D.E.I. ) Distonia progressiva con fluttuazioni diurne Distonia primaria, tipo DYT2 ( A.R.D. ) ( A.L.D.E.I. )[retemalattierare.it] Tra le forme atassiche si distinguono: la diplegia atassica , atassia (tremore intenzionale e dismetria) su arti inferiori o superiori; l’ atassia congenita semplice , in[docsity.com] […] sindrome di Dent; 39) sindrome di Desbuquois; 40) difetti congeniti della glicosilazione proteica; 41) displasia neuroectodermica tipo Chime; 42) disgenesia gonadica XX; 43) distonia[asmaraonlus.org]

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