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1.805 Possibili cause per Dismetria, distonia progressiva, e stata descritta una famiglia turca consanguineo

Intendevi: Dismetria, distonia, progressiva, e stata descritta una famiglia turca consanguineo

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C

    Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva[osservatoriomalattierare.it] Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a[telethon.it] […] tonico-cloniche, demenza progressiva diagnosi clinico malattia di Niemann-Pick può essere diagnosticata solo su base clinica, ma ci sono segni e sintomi che rivelano che[sulamed.info]

    Mancante: e stata descritta una famiglia turca consanguineo
  • Sindrome da disequilibrio

    Tra i probabili f attori predisponenti che possiamo definire “aspecifici” possiamo considerare: distonia vegetativa con prevalenza parasimpatica, nevrosi ansiosa e depressione[giampaolopalmeri.it] Le lesioni emisferiche provocano invece i tremori intenzionali e le dismetrie.[docsity.com] Neurologico: tremori, ipostenia (diminuzione della forza), dismetria (alterazione nella esecuzione di movimenti fini), adiadococinesia (perdita della coordinazione in alcuni[la-sclerosimultipla.net]

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  • Tipo di paraplegia spastica autosomica recessiva 26

    […] dominante di tipo 6 (distonia di torsione idiopatica di tipo ‘misto’) – CGH1 (DYT5a, distonia dominante responsiva alla Levodopa) – DYT16 (DYT16, distonia-parkinsonismo autosomico[centrodinoferrari.com] Meno comunemente sono presenti anomalie scheletriche (piede cavo, scoliosi), discinesia, distonia, cataratta, segni cerebellari (disfunzione saccadica, nistagmo, dismetria[orpha.net] […] sieriologia del virus umano delle cellule T tipo 1 (HTLV1)) sono necessarie per la diagnosi differenziale di questa sindrome (sclerosi multipla, deficit di vitamina B12, distonia[imalatiinvisibili.it]

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  • Atassia Spinocerebellare Tipo 1

    La malattia è preceduta da un quadro iniziale caratterizzato da blefarospasmo, distonia oromandibolare e torcicollo spasmodico.[letteradonna.it] Di solito tali forme di atassia esordiscono nell’adulto e il quadro clinico è caratterizzato da segni cerebellari (instabilità della deambulazione, disartria, dismetria, nistagmo[treccani.it] Sintomi L’atassia è preceduta da un quadro iniziale caratterizzato da blefarospasmo, distonia oromandibolare e torcicollo spasmodico.[imalatiinvisibili.it]

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  • Atassia Spinocerebellare Tipo 10

    La SCA3 tipo 2 (MJD tipo 2; si veda questo termine) esordisce nell'età adulta con atassia, spasticità e distonia.[orpha.net] […] molto raro di atassia cerebellare autosomica dominate tipo 1; è caratterizzata da andatura instabile e disartria e, successivamente, andatura a base allargata e atassica, dismetria[orpha.net] I segni principali sono l' atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l' ipotonia (diminuzione del tono muscolare)[laboratoriogenoma.it]

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  • Tipo di atassia autosomica recessiva spinocerebellare 17

    Altri pazienti presentano una sindrome cerebellare progressiva associata, che evolve verso un’atassia permanente , , .[mldtfo.co] I segni principali sono l' atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l' ipotonia (diminuzione del tono muscolare)[laboratoriogenoma.it] Manifestazioni cliniche L'AOA1 è caratterizzata da andatura atassica a esordio precoce (2-6 anni), disartria, dismetria degli arti (che si manifesta nel corso della malattia[imalatiinvisibili.it]

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  • Distrofia neuroassonale infantile 1

    , movimenti lenti, difficoltà a mantenere l'equilibrio (parkinsonismo) e con un progressivo declino delle funzioni cognitive.[ospedalebambinogesu.it] […] sindrome di Dent; 39) sindrome di Desbuquois; 40) difetti congeniti della glicosilazione proteica; 41) displasia neuroectodermica tipo Chime; 42) disgenesia gonadica XX; 43) distonia[parlamento16.openpolis.it] Altri segni frequenti includono la paralisi sopranucleare dello sguardo verticale, cataplessia, epilessia e distonia.[bredagenetics.com]

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  • Emorragia ganglia basale

    Inoltre i soggetti con moderata o grave dismetria venivano esclusi dai test che richiedevano il funzionamento motorio.[jpsychopathol.it] La perdita della funzione cerebellare nel circuito determinerebbe quella dismetria del pensiero che è alla base della sindrome cerebellare cognitivo-affettiva.[jpsychopathol.it] I concetti molto recenti di “dismetria cognitiva” e di “sindrome cerebellare cognitivo affettiva”, sviluppati più ampiamente nel corso della trattazione, sembrano pertanto[jpsychopathol.it]

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  • Atassia Spinocerebellare Tipo 14

    Alcuni pazienti presentano deficit cognitivo, parkinsonismo con rigidità, distonia focale, mioclono assiale, miochimia facciale, movimento coreico delle mani ed epilessia.[letteradonna.it] I segni principali sono l' atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l' ipotonia (diminuzione del tono muscolare)[laboratoriogenoma.eu] L'insorgenza dei sintomi si verifica tra i 20 ei 40 anni, coinvolgendo spasticità, rigidità e distonia, oftalmopareze e deficit sguardo verticali.[sulamed.info]

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  • Atassia cerebellare autosomica recessiva ad esordio nell'età adulta

    La SCA3 tipo 2 (MJD tipo 2; si veda questo termine) esordisce nell'età adulta con atassia, spasticità e distonia.[orpha.net] […] corteccia frontale, gangli della base e cervelletto la seconda. 9 Tipi di atassia (in base alla sede anatomica) Cerebellare Romberg – marcia a a zig-zag tremore intenzionale, dismetria[slideplayer.it] I pazienti possono presentare segni extrapiramidali (distonia e parkinsonismo atipico) e neuropatia periferica.[amaram.it]

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