In più del 60% dei casi di forme miopatica è stata identificata la mutazione (c.338C>T, p.Ser113Leu) nel gene CPT2.
[centrodinoferrari.com]
[…] piastrinopenia, anemia, splenomegalia, linfoadenopatia Molte forme di cancro Vomito ciclico, diarrea cronica, dolore addominale Pollachiuria, anuria, disuria, insufficienza renale, disidratazione
[it.wikipedia.org]
Disidratazione; Ipotonia; Ipoglicemia; Opistotono; Convulsioni; Ritardi nello sviluppo; Encefalopatia progressiva con letargia.
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