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1.287 Possibili cause per disfunzione della ghiandola parotidea, miopia progressiva severa, narici anteverse

Intendevi: disfunzione della ghiandola parotidea, miopia, progressiva severa, narici anteverse

  • Displasia disfunzionale Tipo Silverman-Handmaker

    […] displasia spondilometafisaria tipo Schmidt è caratterizzata da bassa statura, ginocchia fortemente valghe, bacino piccolo, cifo-scoliosi progressiva, deformità del polso, miopia[orpha.net] Sono stati osservati anche alcuni dismorfismi, come l'epicanto, l'ipotelorismo, le narici anteverse e la prominenza del labbro superiore.[orpha.net] Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro[orpha.net]

    Mancante: disfunzione della ghiandola parotidea
  • Sindrome di Stickler

    (miopia).[it.drderamus.com] Craniofacciale Ipoplasia medio-facciale, depresso nasale, narici anteverse (facies caratteristica in genere più pronunciate durante l'infanzia) Ugola bifida, schisi del palato[tanzariello.it] La miopia può insorgere già poco dopo la nascita, nell' infanzia o nell' adolescenza.[oculistaterrana.it]

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  • Sindrome di Pierre Robin

    I disturbi oculari comprendono la cataratta giovanile, la miopia, lo strabismo, la degenerazione vitreo-retinica o corio-retinica, il distacco della retina e l'uveite cronica[santobonopausilipon.it] Craniofacciale Ipoplasia medio-facciale, depresso nasale, narici anteverse (facies caratteristica in genere più pronunciate durante l'infanzia) Ugola bifida, schisi del palato[tanzariello.it] Nel 10-85 percento dei casi si possono verificare altre manifestazioni sistemiche, tra cui: Problemi agli occhi (ipermetropia, miopia, astigmatismo, sclerosi corneale, stenosi[it.fitnesslifestylehealthclub.com]

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  • Displasia Oto-spondilo-megaepifisaria

    11 Duane, anomalia di - miopatia - scoliosi Duplicazione a specchio della gamba e del piede Ech in ococcosi alveolare Ectopia del cristall in o distrofia corioret in ca miopia[yumpu.com] COME SI RICONOSCE I segni facciali caratteristici comprendono l'ipoplasia della porzione media della faccia, il naso corto con narici anteverse e sella piatta, il filtro lungo[letteradonna.it] […] arterioso per vio 50 Drepanocitosi 15 Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia 3 casi Echinococcosi alveolare 1000 casi Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia[yumpu.com]

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  • Cutis Laxa, autosomica recessiva

    Le anomalie oculari più frequenti sono lo strabismo e la miopia.[letteradonna.it] I pazienti presentano facies caratteristica (rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale piatta e larga e naso corto con narici anteverse, orecchie grandi e bocca[orpha.net] COME SI RICONOSCE I piccoli pazienti presentano facies caratteristica (rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale piatta e larga e naso corto con narici anteverse[letteradonna.it]

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  • Displasia cutanea cerebellotrigeminale

    Durante il decorso della malattia, possono insorgere infezioni polmonari ricorrenti, cardiopatie e anomalie oculari (nistagmo, miopia, distrofia retinica e, in particolare[orpha.net] Sono stati osservati anche alcuni dismorfismi, come l'epicanto, l'ipotelorismo, le narici anteverse e la prominenza del labbro superiore.[orpha.net]

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  • Osteocondrodisplasia ipertricotica

    […] gradi di nanismo e cifoscoliosi Eterogenea AD o AR Proteina oligomerica della matrice di cartilagine (COMP) Displasia spondiloepifisaria Prevalentemente, cifoscoliosi Talora miopia[msdmanuals.com] I dismorfismi comprendono macrocefalia, faccia grossolana con sopracciglia spesse, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo e largo[orpha.net] 0,5 118 Beta-mannosidasi 0,14** 1253 Blefarocalasi - labbro doppio 50 casi 2057 Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia bassa statura 6 casi 1259 Blefaroptosi - miopia[doczz.it]

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  • Sindrome da duplicazione / eliminazione invertita 8p

    WINT 20CPR RIV 10MG occasiona/mente di espettorare Femore bifido - ectrodattilia - monodattilia Sarcoma a cellule dendritiche non specificato in altro modo Osteopenia - miopia[araks.kocos.info] I dismorfismi facciali, più evidenti nell'infanzia, sono sfumati e spesso comprendono fronte prominente, calvizie temporale, narici anteverse, labbro inferiore anteverso,[orpha.net] I dismorfismi facciali , più evidenti nell’infanzia, sono sfumati e spesso comprendono fronte prominente, calvizie temporale, narici anteverse, labbro inferiore anteverso,[imalatiinvisibili.it]

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  • Sindrome di Marshall

    Definizione Sindrome rappresentata da displasia ectodermica associata a miopia congenita e ipoacusia Il Glossario è a cura di: Autrice : Dott.ssa Adelaide M.G.[abcsalute.it] Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le narici anteverse, la micrognazia.[orpha.net] Fig. 7 (A) Miopia.[tanzariello.it]

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  • Sindrome di Cornelia de Lange

    Altre complicanze frequenti riguardano l'occhio (presenza di grave miopia e di blefariti croniche), l'apparato uditivo (nel 20% dei casi è osservabile un certo grado di ipoacusia[mammaepapa.it] Le caratteristiche peculiari del viso comprendono le sopracciglia ben disegnate, incurvate e fuse sulla linea mediana, l'allungamento delle ciglia, le narici anteverse, la[orpha.net] Anche la miopia e molto comune, ed e stata descritta nel 60% dei pazienti con la forma classica della sindrome di Cornelia de Lange.[malattierare.regione.veneto.it]

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