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275 Possibili cause per Disfunzione della ghiandola parotidea, Miopia progressiva severa, Narici anteverse

  • Sindrome displasia craniofacciale-Osteopenia
  • CRLF1

    La patologia si manifesta anche con caratteristiche anomalie facciali come il viso largo, guance paffute, naso ampio con narici anteverse (naso particolarmente piccolo e all[vitadamamma.com] anteverse, oltre che da una malformazione congenita delle dita (camptodattilia) di entrambe le mani.[telethon.it] […] anche sudorazione indotta dal freddo di tipo 1, è una rara patologia caratterizzata fin dalla nascita da anomalie facciali come viso largo, guance paffute, naso ampio con narici[telethon.it]

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  • Malattia di Hurler

    […] disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, progressiva comparsa di lineamenti grossolani al volto (fronte ampia con bozze prominenti, radice del naso infossata, punta ampia, narici[letteradonna.it] anteverse, guance prominenti, labbra grosse), cardiomiopatia, alterazioni delle valvole cardiache, sordità neurosensoriale, ipertrofia delle tonsille e delle adenoidi e secrezioni[letteradonna.it]

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  • AAS

    anteverse, l'ipoplasia della mascella, una plica trasversale sotto il labbro inferiore e i padiglioni delle orecchie prominenti e a basso impianto.[letteradonna.it] […] cosiddetto ''picco della vedova'') e l'ipertelorismo (che si osservano anche nelle femmine portatrici), le rime palpebrali oblique verso il basso, la radice del naso larga, le narici[santobonopausilipon.it] I segni ecografici sono di difficile individuazione: ipertelorismo, radice del naso larga, narici anteverse, ipoplasia mascellare, orecchie ad impianto basso; vi è brachidattilia[med2000eco.it]

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  • PHS

    anteverse, ptosi palpebrale, filtro lungo), sindattilia del 2 e 3 dito del piede, ipospadia e criptochidismo nel... sindrome di Opitz - Malattie Rare La sindrome di Opitz[antiumanistica.xyz] Smith-Lemli-Opitz (SLOs) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva (Rischio di Ricorrenza del 25%) caratterizzata da microcefalia, dismorfismi facciali (narici[antiumanistica.xyz]

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  • Sindrome di Marshall Smith

    Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le narici anteverse, la micrognazia.[letteradonna.it] Craniofacciale Ipoplasia medio-facciale, depresso nasale, narici anteverse (facies caratteristica in genere più pronunciate durante l'infanzia) Ugola bifida, schisi del palato[tanzariello.it]

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  • Displasiaranioectodermica

    Sintomi I pazienti presentano bassa statura, brachicefalia e dismorfismi (ipertelorismo, epicanto, radice nasale infossata, narici anteverse, appiattimento della parte media[imalatiinvisibili.it]

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  • Sindrome di Marshall

    Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le narici anteverse, la micrognazia.[letteradonna.it] Sintomi I pazienti presentano bassa statura, brachicefalia e dismorfismi (ipertelorismo, epicanto, radice nasale infossata, narici anteverse, appiattimento della parte media[imalatiinvisibili.it] Craniofacciale Ipoplasia medio-facciale, depresso nasale, narici anteverse (facies caratteristica in genere più pronunciate durante l'infanzia) Ugola bifida, schisi del palato[tanzariello.it]

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  • Sindrome di rsh Slo

    Le anomalie cranio facciali sono rappresentate da microcefalia, ipotelorismo, narici anteverse, micrognazia, sella nasale larga e radice corta, palatoschisi.[med2000eco.it] I segni neonatali più caratteristici sono: ritardo di crescita intrauterino, dolicocefalia, fronte ampia e bombata, ptosi palpebrale, narici anteverse, filtro nasale lungo[med2000eco.it]

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  • Sindrome di Williams

    anteverse, guance paffute, labbra carnose, denti piccoli e spaziati, micrognazia.[malattierare.toscana.it] anteverse, l’ipoplasia della regione mascellare, il filtro lungo, la bocca larga, le labbra carnose con eversione del labbro inferiore, la micrognazia.[mauroguitto.wordpress.com] […] rappresentati da: tratti grossolani, costrizione bitemporale, sopracciglia rade, ipertelorismo, epicanto, iride stellata, edema periorbitale, naso a sella, punta nasale bulbosa, narici[malattierare.toscana.it]

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