piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell'udito.
[nlm.it]
Inizialmente la disfagia è lieve ma, negli stadi avanzati della malattia, può provocare il soffocamento da ingestione di cibo e liquidi.
[orpha.net]
[…] disfunzione del movimento degli occhi, perdita dei riflessi, disturbi della sensibilità, e contemporaneamente anche scoliosi, piede cavo, ipertrofia cardiaca, diabete mellito, disfagia
[per-emma.it]