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108 Possibili cause per Discheratosi congenita

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  • Discheratosi congenita

    La discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Cole-Engman è una forma particolare di anemia congenita, una malattia di forma ereditaria, che per sua natura si manifesta[it.wikipedia.org] Discheratosi congenita quadro patologico Tra le patologie che possono determinare una significativa forma di neutropenia bisogna segnalare la discheratosi congenita (o sindrome[neutrofili.it] Cause di discheratosi congenita Sintomi di discheratosi congenita Diagnosi di discheratosi congenita Trattamento della discheratosi congenita Discheratosi congenita - trattamento[it.medicalformat.com]

  • Anemia aplastica congenita

    Riassunto La discheratosi congenita classica (DC) è una rara malattia multisistemica, con una prevalenza stimata in 1/1.000.000.[orpha.net] congenita classica (DC) è una rara malattia multisistemica, con una prevalenza stimata in 1/1.000.000.[santobonopausilipon.it] congenita Emoglobinuria parossistica notturna Anemia di Blackfan-Diamond Anemia diseritropoietica congenita Aplasia pura della serie eritroide acquisita Porpora amegacariocitica[cells4bank.it]

  • Anemia aplastica

    Tipi di anemia aplastica Esistono due tipi principali di anemia aplastica : anemia aplastica congenita o ereditaria , ad esempio l’ anemia di Fanconi , la discheratosi congenita[pazienti.it] Si distinguono forme ereditarie (per esempio l’anemia di Fanconi, la sindrome di Blackfan-Diamond e la discheratosi congenita) e forme acquisite; queste ultime vengono ulteriormente[albanesi.it]

  • Neutropenia idiopatica

    […] neutropenia benigna Neutropenia associata a disgammaglobulinemia Neutropenia secondaria ad altre patologie (p.es., sindrome di Schwachman- Diamond, ipoplasia capelli-cartilagine, discheratosi[erboristeriacn.altervista.org] discheratosi congenita e la sindrome di Blackfan-Diamond.[asmemilano.it] La neutropenia può derivare anche da un'insufficienza midollare, dovuta a sindromi rare (es. ipoplasia capelli - cartilagine , discheratosi congenita, glicogenosi di tipo[my-personaltrainer.it]

  • Neutropenia congenita

    congenita Sindromi genetiche con evidenza di immunodeficienza Difetti autoanticorpali Agamaglobulinemia Ipogammaglobulinemia e CVID Difetti dello switch isotipico Difetti[sc-saluteumana.unifi.it] ., alla sindrome di Shwachman-Diamond, in cui sono anche presenti alterazioni della funzionalità del pancreas, alla discheratosi congenita, in cui sono presenti difetti cutanei[forum.corriere.it] Di Schwachman 10 Step 1 Glicogenosi Ib Discheratosi congenita Sindrome di Barth Epatomegalia Ipoglicemia Glicogenosi Ib Leucoplachia Alterazioni cutanee e ungueali Discheratosi[slideplayer.it]

  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    congenita RN0560 Disfagocitosi cronica RD0050 Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine RCG120 Displasia oculo-digito-dentale RN1440 Displasia setto-ottica[fcr.re.it] CONGENITA , DISFAGOCITOSI CRONICA , DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE , DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE , DISPLASIA SETTO-OTTICA , DISPLASIA SPONDILOCOSTALE[demata.wordpress.com] congenita RN0570 Epidermolisi bollosa RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0590 Eritrocheratodermia variabile RN0600 Ipercheratosi epidermolitica RN0610 Ipoplasia[sindrome-eec.it]

  • Pancitopenia

    Definizione della malattia La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) è una malattia molto rara, recessiva legata all'X, considerata una variante grave della discheratosi congenita[orpha.net] La pancitopenia si può riscontrare anche nella malattia di Gaucher, nella discheratosi congenita e nell' emoglobinuria parossistica notturna.[my-personaltrainer.it] congenita), ma la diagnosi è spesso ritardata fino alla comparsa della BMF o dei tumori maligni.[orpha.net]

  • Insufficienza pancreatica

    La neutropenia può derivare anche da un'insufficienza midollare, dovuta a sindromi rare (es. ipoplasia capelli - cartilagine , discheratosi congenita, glicogenosi di tipo[my-personaltrainer.it] congenita possono pure, talvolta, entrare in diagnosi differenziale.[aieop.org] congenita legata all’X Epidermolisi bollosa distrofica Displasia ectodermica Leucodistrofia legata a EIF2B3 Sindrome di Ellis-van-Creveld Distrofia muscolare Emery-Dreifuss[igenomix.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    congenita legata all’X Epidermolisi bollosa distrofica Displasia ectodermica Leucodistrofia legata a EIF2B3 Sindrome di Ellis-van-Creveld Distrofia muscolare Emery-Dreifuss[igenomix.it] La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa … Discheratosi congenita Malformazioni congenite Sinonimo[imalatiinvisibili.it] […] del fattore XI 0,1 61 Alfa-mannosidosi 0,2** 225 Diabete-sordità a trasmissione materna 0,1 209916 Condrosarcoma mixoide extrascheletrico 0,2 1775 Discheratosi congenita[dokodoc.com]

  • Microangiopatia

    (alcuni pazienti con discheratosi congenita hanno mutazioni in CTC1 ).[bredagenetics.com] Alcune caratteristiche cliniche della microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti richiamano la discheratosi congenita , che è anche una patologia allelica[bredagenetics.com] congenita o alla sindrome di Aicardi-Goutières.[bredagenetics.com]

Altri sintomi