Il quadro clinico è molto variabile, e comprende il ritardo dello sviluppo con disabilità intellettiva ed anemia, fino ad uno sviluppo normale senza anemia.
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Il 5-fluorouracile, la metformina, il metotrexato, il fenobarbitale, la fenitoina, la sulfasalazina, il triamterene e il trimetoprim alterano il metabolismo dei folati.
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