Create issue ticket

1 Possibili cause per Diminuzione o assenza della catepsina D della proteina CTSD nell'immunostaining

  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 4

    Riassunto Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni neurologiche, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica, con accumulo intracellulare di materiale autofluorescente, la[…][orpha.net]

Altri sintomi