[…] traslocasi Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 1 > 300 casi Danno cerebrale ischemico e ipossico 9 neonatale Deficit combinato del fattore V e del 0,5 fattore VIII
[docplayer.it]
Si osserva una suscettibilità aumentata alle infezioni opportunistiche (di solito, delle vie respiratorie e dell'intestino), per lo più dovute a P. jiroveci, ad alcuni virus
[orpha.net]
[…] ritardo mentale 1,02 Dacriocistite - osteopoichilosi > 300 casi Deficit di aromatasi Deficit di beta-ureidopropionasi Deficit di carbamoil-fosfatosintetasi 0,8 Deficit di carnitina-acilcarnitina
[docplayer.it]
[…] traslo 40 57 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 > 300 578 Deficit di deidratasi 2 226 Deficit di diidropteridina reduttasi > 50 230 Deficit di dopamina beta-idrossilasi
[docplayer.it]
respiratorie ricorrenti.
[orpha.net]
Deficit di arginina:glicina amidinotransferasi 9 9 Deficit di aromatasi 3 65287 Deficit di beta-ureidopropionasi 5 47 Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 0,03 59 Deficit di carnitina-acilcarnitina
[docplayer.it]
Deficit di BTK Deficit di carbamoil-fosfatosintetasi Deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi 1 Deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi 2 Deficit di carnosinasi Deficit
[66.71.154.143]
[…] casi Tremore ortostatico primitivo 391 casi Sindrome vulvovaginale-gengivale > 380 casi 2968 Deficit di adesione leucocitaria < 350 casi 838 Sindrome di Susac Deficit di carnitina-palmitoil
[docplayer.it]
Deficit di BTK Deficit di carbamoil-fosfatosintetasi Deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi 1 Deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi 2 Deficit di carnosinasi Deficit
[66.71.154.143]
come infezioni respiratorie ricorrenti.
[inran.it]
La causa …Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2“Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l’ossidazione
[imalatiinvisibili.it]
La causa …Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2“Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l’ossidazione
[imalatiinvisibili.it]
Si associa alle infezioni respiratorie e intestinali ricorrenti, e a modesta ipertonia e iperreflessia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
[orpha.net]
È stato …Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media“Sinonimi: Deficit di ACADM; Deficit di MCAD; Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a
[imalatiinvisibili.it]
Nel difetto del trasportatore di carnitina, i livelli plasmatici di carnitina sono gravemente diminuiti (<5% del livello normale).
[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
respiratorie ricorrenti, immunodeficienza e autoimmunità, disturbi dello sviluppo Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di
[msdmanuals.com]
Nel deficit di carnitina palmitoil transferasi-1 (CPT-I), i livelli di carnitina totale sono aumentati (150-200% del livello normale).
[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
[…] traslocasi 40 casi 79099 Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite 53 casi 157 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 > 300 casi 168606 Dermatite simil-seborroica
[doczz.it]
[…] determina ritardo mentale … Febbre Mediterranea Familiare La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite
[imalatiinvisibili.it]
Sindrome da deficit di Acil-CoA deidrogenasi; Sindrome da deficit di carnitina-palmitil-transferasi; altre forme da difetto enzimatico non noto) e le Miopatie Mitocondriali
[fondazionepaladini.it]
È un’entità nosologica discussa, caratterizzata da ipotonia neonatale con artrogriposi, malformazioni e infezioni respiratorie ricorrenti.
[ponsillo.it]
[…] acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) Deficit di carnitina
[amaram.it]
[…] pregiudicano funzione del cervello Alcune cause metaboliche possibili di EIEE includono: Carenza dell'ossidasi del citocromo C Carenza della transferasi II di palmitoyl della carnitina
[news-medical.net]
Ad un mese crisi parziali, pluriquotidiane farmacoresistenti, grave ritardo psicomotorio, infezioni respiratorie ricorrenti.
[iris.unict.it]
Si tratta di una sierosità densa che va ad occupare l'orecchio medio, cioè quella parte dell'orecchio al di là della membrana timpanica, che contiene gli ossicini dell'udito
[carlogovoni.it]
Di queste, 412 riguardavano patologia respiratoria subacuta o ricorrente (infezioni respiratorie ricorrenti, bronchite asmatica, otite sierosa, respirazione orale, roncopatia
[medicoebambino.com]
La chirurgia viene utilizzata nei seguenti casi: nessuno miglioramento in seguito alla terapia antibiotica; presenza di infezioni ricorrenti; problemi respiratori e/o di deglutizione
[cibo360.it]
[…] acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) Deficit di carnitina
[amaram.it]
respiratorie ricorrenti, immunodeficienza e autoimmunità, disturbi dello sviluppo Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di
[msdmanuals.com]
La causa …Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2“Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l’ossidazione
[imalatiinvisibili.it]
Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi (es. deficit di acil-CoA deidrogenasi quali SCAD, MCAD, VCAD, MTP/LCHAD; deficit sistemico di carnitina, CACT, etilmalonico
[meyer.it]
respiratorie ricorrenti, immunodeficienza e autoimmunità, disturbi dello sviluppo Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di
[msdmanuals.com]
respiratorie ricorrenti, disostosi multipla, ernie, epatosplenomegalia, angiocheratoma, anidrosi e sudore elevato, disabilità dello sviluppo, ipotonia che evolve in ipertonia
[msdmanuals.com]
carnitina-acilcarnitina translocasi, la presenza di coniugati saturi degli acidi grassi a catena lunga (palmitoil-carnitina, C16) con livelli ridotti di acetil-carnitina
[ospedalebambinogesu.it]
ricorrenti; ipotonia; degenerazione neurocognitiva; attività consulsiva; compromissione respiratoria Procedere alla vaccinazione completa.
[medicoebambino.com]
Deficit di carnitin palmitoil transferasi tipo I Deficit di carnitin palmitoil transferasi tipo II Deficit di Carnitina acilcarnitina translocasi http://www.aismme.org/ospedale_meyer.asp
[ilgiardinodegliangeli.net]
La patogenesi rimane incerta Sindrome da iper IgD TNFRSF1A AD Febbre ricorrente, sierositi, rash, patologia oculare o articolare La mutazione di 55-kD del recettore del TNF
[slideshare.net]
Quando diviene manifesta l’immunodeficienza si presenta con ricorrenti infezioni batteriche prevalentemente delle vie respiratorie ma anche di altri organi, sepsi ed infezioni
[angolodeldottorino.it]
Entrambe sono caratterizzate da estrema suscettibilità a infezioni batteriche ricorrenti, in particolare delle vie respiratorie e dell'intestino.
[telethon.it]
Nel difetto del trasportatore di carnitina, i livelli plasmatici di carnitina sono gravemente diminuiti (<5% del livello normale).
[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
respiratorie ricorrenti, immunodeficienza e autoimmunità, disturbi dello sviluppo Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di
[msdmanuals.com]
Nel deficit di carnitina palmitoil transferasi-1 (CPT-I), i livelli di carnitina totale sono aumentati (150-200% del livello normale).
[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Sindrome da deficit di Acil-CoA deidrogenasi; Sindrome da deficit di carnitina-palmitil-transferasi; altre forme da difetto enzimatico non noto) e le Miopatie Mitocondriali
[fondazionepaladini.it]
È un’entità nosologica discussa, caratterizzata da ipotonia neonatale con artrogriposi, malformazioni e infezioni respiratorie ricorrenti.
[ponsillo.it]
[…] distrofiche e le Paralisi periodiche, le Miopatie Metaboliche (Glicogenosi tipo II, III, IV, V, VII, VIII, IX, X e XI; Deficit di mioadenilato deaminasi; Sindrome da deficit di carnitina
[fondazionepaladini.it]
[…] acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) Deficit di carnitina
[amaram.it]
respiratorie ricorrenti, immunodeficienza e autoimmunità, disturbi dello sviluppo Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di
[msdmanuals.com]
(SNE) Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) Deficit del trasporto carnitina (SNE) Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) Deficit di
[amaram.it]
[…] pregiudicano funzione del cervello Alcune cause metaboliche possibili di EIEE includono: Carenza dell'ossidasi del citocromo C Carenza della transferasi II di palmitoyl della carnitina
[news-medical.net]
Ad un mese crisi parziali, pluriquotidiane farmacoresistenti, grave ritardo psicomotorio, infezioni respiratorie ricorrenti.
[iris.unict.it]
Nel difetto del trasportatore di carnitina, i livelli plasmatici di carnitina sono gravemente diminuiti (<5% del livello normale).
[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
respiratorie ricorrenti, immunodeficienza e autoimmunità, disturbi dello sviluppo Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di
[msdmanuals.com]
Nel deficit di carnitina palmitoil transferasi-1 (CPT-I), i livelli di carnitina totale sono aumentati (150-200% del livello normale).
[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
In quest’ambito euramin MENO ACTIF offre un grande contributo: agli aminoacidi arginina, carnitina e lisina spetta infatti un ruolo chiave per la regolazione dei processi
[euramin.it]
ricorrenti; ipotonia; degenerazione neurocognitiva; attività consulsiva; compromissione respiratoria Procedere alla vaccinazione completa.
[medicoebambino.com]
1,5 mg 93 Vitamina B12 3,75 µg 150 Acido pantotenico 5,8 mg 96 Acido folico 210 µg 105 Magnesio 107,0 mg 28 Selenio 27,3 µg 49 L-lisina 410,0 mg - L-arginina 210,0 mg - L-carnitina
[euramin.it]
Deficit sistemico di Carnitina-Acil trasferasi Deficit di Carney complesso di CAROLI MALATTIA DI CARPENTER sindrome Castleman Malattia di Cataratta Alopecia Sclerodattilia
[cristalloterapia.org]
Sono occasionalmente stati osservati bambini con infezioni respiratorie ricorrenti.
[malattierare.eu]
Ventricolo Destro(ARVD) Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare Carnevale Canum Mendoza sindrome Carnevale Hernandez Castillo sindrome Carnevale Krajewska Fischetto sindrome Carnitina
[cristalloterapia.org]
In alcuni pazienti altre manifestazioni come l’asma e le sierositi possono suggerire una sindrome di Churg-Strauss e una biopsia pleurica o pericardica confermerà la diagnosi
[vitarubata.com]
ricorrente, laringotracheiti, polmoniti, asma allergica e non allergica, infezioni respiratorie ricorrenti, malformazioni congenite delle alte e basse vie aeree, disturbi
[aosp.bo.it]
polmoniti, asma, infezioni respiratorie ricorrenti, malformazioni congenite delle alte e basse vie respiratorie, malattie interstiziali del polmone, discinesia ciliare,
[aosp.bo.it]
Sindrome da deficit di Acil-CoA deidrogenasi; Sindrome da deficit di carnitina-palmitil-transferasi; altre forme da difetto enzimatico non noto) e le Miopatie Mitocondriali
[fondazionepaladini.it]
È un’entità nosologica discussa, caratterizzata da ipotonia neonatale con artrogriposi, malformazioni e infezioni respiratorie ricorrenti.
[ponsillo.it]
Comprendono m. da difetto del trasporto di carnitina e da deficit di carnitina.
[treccani.it]
[…] proprionica tramite il dosaggio dell’acido metilmalonico e dell’acido propionico liberi che ha permesso di azzerare i richiami dovuti al metabolita aspecifico propionil carnitina
[scienzainrete.it]
Un’altra forma di SCID è il deficit di purina nucleotide fosforilasi (PNP), anch’essa autosomica recessiva, caratterizzata da infezioni respiratorie ricorrenti che si accompagnano
[scienzainrete.it]
Sindrome da deficit di Acil-CoA deidrogenasi; Sindrome da deficit di carnitina-palmitil-transferasi; altre forme da difetto enzimatico non noto) e le Miopatie Mitocondriali
[fondazionepaladini.it]
È un’entità nosologica discussa, caratterizzata da ipotonia neonatale con artrogriposi, malformazioni e infezioni respiratorie ricorrenti.
[ponsillo.it]
[…] acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) Deficit di carnitina
[amaram.it]
[…] acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) Deficit di carnitina
[amaram.it]
Una miopatia metabolica curabile con ERT è la m.di Pompe; infezioni respiratorie ricorrenti, iperckemia e sfumati segni di miopatia possono essere le prime manifestazioni
[pinguini.net]
(SNE) Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) Deficit del trasporto carnitina (SNE) Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) Deficit di
[amaram.it]
[…] di coenzima Q10[6]: Miopatia con atassia cerebellare Miopatia isolata dell'adulto[7] Miopatie mitocondriali enzimatiche dell'adulto, ad esempio: Miopatie da mancanza di carnitina
[it.wikipedia.org]
Una miopatia metabolica curabile con ERT è la m.di Pompe; infezioni respiratorie ricorrenti, iperckemia e sfumati segni di miopatia possono essere le prime manifestazioni
[pinguini.net]
La causa …Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2“Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l’ossidazione
[imalatiinvisibili.it]
[…] iper-IgD " La sindrome periodica associata al recettore del tumor necrosis factor (TNF) La febbre mediterranea familiare La malattia è caratterizzata da brevi attacchi di sierosite
[medicoebambino.com]
In questa fase è essenziale distinguere la sindrome dalle infezioni respiratorie ricorrenti, tipiche per esempio del periodo in cui inizia la frequentazione dell’asilo: la
[healthy.thewom.it]
[…] mancata risposta alla tonsillectomia è un'indicazione al sospetto di sindrome da iper-IgD, anche in assenza di incremento di questa classe di anticorpi; - la presenza di sierosite
[febbriperiodiche.it]
[…] distale Aciduria mevalonica Agnazia-oloprosencefalia-situs inversus Anoftalmia-ipotalamo-ipofisi insufficienza Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell udito Carnitina-acilcarnitina
[docplayer.it]
[…] traslocasi 40 casi 79099 Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite 53 casi 157 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 > 300 casi 168606 Dermatite simil-seborroica
[doczz.it]
La causa …Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2“Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l’ossidazione
[imalatiinvisibili.it]
Sono occasionalmente stati osservati bambini con infezioni respiratorie ricorrenti.
[malattierare.eu]
È stato …Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media“Sinonimi: Deficit di ACADM; Deficit di MCAD; Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a
[imalatiinvisibili.it]