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1 Possibili cause per Diminuita attività di diidrossiacetone fosfato aciltransferasi

  • Sindrome di Zellweger

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza alla nascita dei PBD-ZSS è 1/50.000 nel Nord America e circa 1/500.000 in Giappone. L'incidenza più elevata di ZS è stato riportata nella regione Saguenay-Lac St. Jean del Quebec (circa 1/12.000 nati). Descrizione clinica Esordisce nel periodo neonatale, come conseguenza sia di[…][orpha.net]

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