Non sono costanti le altre malformazioni come l'onfalocele, la macroftalmia bilaterale, la cataratta, il torace stretto, i genitali ambigui, il difetto del setto interventricolare
[orpha.net]
Esso è strettamente legato a mutazioni nel gene del fattore di crescita dei fibroblasti recettore-1 (o FGFR1) situati sul cromosoma 8, o gene 2 (FGFR2) del cromosoma 10.
[it.thpanorama.com]
Ricerca suggerisce che tipo 1 è causato da una mutazione in uno dei due geni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti, FGFR1 o FGFR2.
[clubmedico.icu]