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4 Possibili cause per Difetto in N- e O- Glicosilazione

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  • Distrofia muscolare congenita dovuta alla mutazione dell'LMNA

    […] dell’α-sarcoglicano e nella migrazione neuronale; la CMD3, da difetto del collagene 6 e delle selenoproteine N, ha caratteristiche analoghe alla CMD1 (ma con gravi deficit[treccani.it] […] bianca, normale sviluppo mentale; la CMD2 (detta anche malattia di Fukujama), più comune in Giappone, è una sarcoglicanopatia da deficit di fukutina, che interviene nella glicosilazione[treccani.it]

  • Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2

    -glicosilazione, tipo I (difetti di glicosilazione pre-Golgi) Esordio: per lo più l'infanzia Caratteristiche cliniche (alcune o la maggior parte delle seguenti caratteristiche[msdmanuals.com] -glicosilazione, tipo II (difetti Golgi) Come per il tipo I, fatta eccezione per l'isoelettrofocalizzazione della transferrina sierica che mostra un aumento di monosialotransferrina[msdmanuals.com] […] epilettiche e da moderato ritardo psicomotorio a lievi tratti autistici con ritardo di parola e del linguaggio Trattamento: terapia di supporto Malattie congenite della N[msdmanuals.com]

  • Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2J

    -glicosilazione, tipo I (difetti di glicosilazione pre-Golgi) Esordio: per lo più l'infanzia Caratteristiche cliniche (alcune o la maggior parte delle seguenti caratteristiche[msdmanuals.com] -glicosilazione, tipo II (difetti Golgi) Come per il tipo I, fatta eccezione per l'isoelettrofocalizzazione della transferrina sierica che mostra un aumento di monosialotransferrina[msdmanuals.com] […] epilettiche e da moderato ritardo psicomotorio a lievi tratti autistici con ritardo di parola e del linguaggio Trattamento: terapia di supporto Malattie congenite della N[msdmanuals.com]

  • Sindrome di Bethlem

    […] dell’α-sarcoglicano e nella migrazione neuronale; la CMD3, da difetto del collagene 6 e delle selenoproteine N, ha caratteristiche analoghe alla CMD1 (ma con gravi deficit[treccani.it] […] bianca, normale sviluppo mentale; la CMD2 (detta anche malattia di Fukujama), più comune in Giappone, è una sarcoglicanopatia da deficit di fukutina, che interviene nella glicosilazione[treccani.it]

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