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18 Possibili cause per Difetto di collagene di tipo III

  • Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo 4

    . – Tipo Vascolare Difetto molecolare: mutazioni nella catena alfa1 del collagene III (gene COL3A1); rendono conto del 95% circa dei casi (Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann[vigliottiangelo.it]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos

    Sono dominanti il tipo classico, dovuto a mutazioni nei geni del collagene di tipo V, il tipo vascolare, imputabile a mutazioni nei geni del collagene di tipo III, il tipo[starbene.it] La forma più comune di EDS (1/10.000-15.000) è il tipo III, chiamata tipo ipermobile ( EDS hypermobility type, EDS-HT), condizione a cui ci si riferiva in passato con il nome[paolomaccallini.com] […] artrocalasico, dovuto a mutazioni nei geni del collagene di tipo I, il tipo ipermobile, il cui difetto è ancora sconosciuto.[starbene.it]

  • Sindrome di Cutis Laxa-Marfanoid

    Tre pazienti con il tipo IV di sindrome di ehlers-danlos (EDS IV) e la prova biochimica dei difetti strutturali in collageno III sono stati studiati per le mutazioni all'interno[lookfordiagnosis.com] Il tipo IV di sindrome di ehlers-danlos ha causato dalle sostituzioni di Gly400Glu, di Gly595Cys e di Gly1003Asp in collageno III: caratteristiche cliniche, selezione biochimica[lookfordiagnosis.com]

  • Sindrome del tessuto connettivo generalizzato

    Sono dominanti il tipo classico, dovuto a mutazioni nei geni del collagene di tipo V, il tipo vascolare, imputabile a mutazioni nei geni del collagene di tipo III, il tipo[starbene.it] . – Tipo Vascolare Difetto molecolare: mutazioni nella catena alfa1 del collagene III (gene COL3A1); rendono conto del 95% circa dei casi (Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann[vigliottiangelo.it] […] artrocalasico, dovuto a mutazioni nei geni del collagene di tipo I, il tipo ipermobile, il cui difetto è ancora sconosciuto.[starbene.it]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos dovuta alla carenza di Tenascina-X

    I e piccole quantità di collagene di tipo III e V.[flipper.diff.org] . – Tipo Vascolare Difetto molecolare: mutazioni nella catena alfa1 del collagene III (gene COL3A1); rendono conto del 95% circa dei casi (Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann[vigliottiangelo.it] L’analisi elettroforetica e immunoistochimica del collagene secreto consente di individuare la presenza di difetti strutturali nel collagene, ma anche alterazioni quantitative[flipper.diff.org]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo 2

    I e piccole quantità di collagene di tipo III e V.[flipper.diff.org] La forma più comune di EDS (1/10.000-15.000) è il tipo III, chiamata tipo ipermobile ( EDS hypermobility type, EDS-HT), condizione a cui ci si riferiva in passato con il nome[paolomaccallini.com] L’analisi elettroforetica e immunoistochimica del collagene secreto consente di individuare la presenza di difetti strutturali nel collagene, ma anche alterazioni quantitative[flipper.diff.org]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 5

    I e piccole quantità di collagene di tipo III e V.[flipper.diff.org] La forma più comune di EDS (1/10.000-15.000) è il tipo III, chiamata tipo ipermobile ( EDS hypermobility type, EDS-HT), condizione a cui ci si riferiva in passato con il nome[paolomaccallini.com] L’analisi elettroforetica e immunoistochimica del collagene secreto consente di individuare la presenza di difetti strutturali nel collagene, ma anche alterazioni quantitative[flipper.diff.org]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 3

    I e piccole quantità di collagene di tipo III e V.[flipper.diff.org] La forma più comune di EDS (1/10.000-15.000) è il tipo III, chiamata tipo ipermobile ( EDS hypermobility type, EDS-HT), condizione a cui ci si riferiva in passato con il nome[paolomaccallini.com] . – Tipo Vascolare Difetto molecolare: mutazioni nella catena alfa1 del collagene III (gene COL3A1); rendono conto del 95% circa dei casi (Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann[vigliottiangelo.it]

  • Articolazioni iperestensibili

    I e piccole quantità di collagene di tipo III e V.[flipper.diff.org] . – Tipo Vascolare Difetto molecolare: mutazioni nella catena alfa1 del collagene III (gene COL3A1); rendono conto del 95% circa dei casi (Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann[vigliottiangelo.it] L’analisi elettroforetica e immunoistochimica del collagene secreto consente di individuare la presenza di difetti strutturali nel collagene, ma anche alterazioni quantitative[flipper.diff.org]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo Progeroide

    . – Tipo Vascolare Difetto molecolare: mutazioni nella catena alfa1 del collagene III (gene COL3A1); rendono conto del 95% circa dei casi (Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann[vigliottiangelo.it]

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