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12 Possibili cause per Difetto cognitivo, Microftalmia

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  • Alcolismo cronico

    , tra cui testa piccola, problemi cardiaci, palpebre accorciate, problemi cognitivi e dello sviluppo Assottigliamento delle ossa : gli alcolisti soffrono inevitabilmente di[pazienti.it] […] presenta: deficit della crescita pre e/o postnatale (peso corporeo, lunghezza e circonferenza cranica caratteristiche e anomalie cranio-facciali (almeno 2 su 3): microcefalia, microftalmia[salute.gov.it] […] problemi a ottenere o sostenere un'erezione Sindrome alcolica fetale : le donne che abusano di alcool durante la gravidanza hanno una probabilità maggiore di avere bambini con difetti[pazienti.it]

  • Astinenza da alcol

    […] presenta: deficit della crescita pre e/o postnatale (peso corporeo, lunghezza e circonferenza cranica caratteristiche e anomalie cranio-facciali (almeno 2 su 3): microcefalia, microftalmia[salute.gov.it]

  • Sindrome di Edwards

    La sindrome di Down è associata a difetti cardiaci, ritardo delle capacità cognitive e della crescita; da un punto di vista clinico, le manifestazioni associate alla sindrome[testprenataleaurora.it] […] di-stress fetale alterazioni del sistema nervoso centrale (presenza delle cisti, oloprosencefalia, dilococefalia, microcefalia, anencefalia) e della faccia (labio palato-schisi, microftalmia[diagnosi-prenatale.it] Le malformazioni sono comuni con interessamento oculare (microftalmia, coloboma), cardiaco (in oltre il 90% dei casi), del tubo digerente (atresia esofagea, malformazioni[imalatiinvisibili.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo,[osservatoriomalattierare.it] […] aortico destro Arco aortico doppio circolare ARDS del bambino ARDS dell'adulto 90 Argininemia Argiria ARHR Arinencefalia isolata 1134 Arinia Arinia - atresia delle coane microftalmia[docplayer.it] , ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni.[orpha.net]

  • Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

    Indipendentemente dalla età di insorgenza, una percentuale maggiore di pazienti (74%) ha presentato un difetto cognitivo, lieve / moderato nel 36% e grave nel 38% dei pazienti[osservatoriomalattierare.it] Idrocefalo alta statura iperlassità Idrocefalo anomalie scheletriche Idrocefalo anomalie scheletriche bassa statura Idrocefalo autosomico recessivo Idrocefalo cataratta microftalmia[retemalattierare.it] Il deficit cognitivo è spesso rilevato in questo disturbo.[osservatoriomalattierare.it]

  • Ipertelorismo

    […] ventricolare, persistenza della vena cava superiore sinistra o pervietà del dotto arterioso); ritardo dello sviluppo con ritardo nell'acquisizione della deambulazione; deficit cognitivo[orpha.net] Microftalmia La microftalmia consiste in un globo oculare di piccole dimensioni, unilaterale o bilaterale.[msdmanuals.com] Sono stati osservati inoltri difetti cerebrali della linea mediana: agenesia del corpo calloso e agenesia o ipoplasia del verme cerebellare.[orpha.net]

  • Aciduria argininosuccinica

    […] cerebellare autosomica recessiva ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare, autosomica recessiva, dovuta a difetti[66.71.154.143] McArdle Sindrome di Menkes Ritardo mentale Sindrome del ritardo mentale - strabismo Sindrome di Merkel-Gruber Leucodistrofia metacromatica Acidemia metilmalonica Microcefalia Microftalmia[igenomix.it] A.I.S.A. ) Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare con ipogonadismo ipogonadotropo ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare - deficit cognitivo[66.71.154.143]

  • Difetti cardiaci congeniti

    I difetti funzionali (o dello sviluppo) sono invece relativi a difficoltà nel funzionamento dell’organismo e spesso purtroppo si traducono in disabilità cognitive e ritardi[i-vitae.co] […] cardiaci congeniti, come la mancata chiusura del dotto di botallo), alterazioni dell’orecchio (sordità per distruzione delle strutture uditive nervose), dell’occhio (come la microftalmia[prevenzione-cardiovascolare.it]

  • Anomalie congenite multiple

    I difetti funzionali (o dello sviluppo) sono invece relativi a difficoltà nel funzionamento dell’organismo e spesso purtroppo si traducono in disabilità cognitive e ritardi[i-vitae.co] In un bambino sono stati riportati segni oculari atipici quali microftalmia bilaterale, anomalie corneali e agenesia della camera anteriore sinistra con disfunzione retinica[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Tipo cblE

    (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo,[osservatoriomalattierare.it] […] isolata 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 30 casi 1110 Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi ritardo mentale 4 casi 10,5 25 5 casi 1021 Amaurosi - ipertricosi[doczz.it] , letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico.[cblc.it]

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