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10 Possibili cause per diagnosi prenatale disponibile

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  • Fibrosi cistica

    È disponibile il test neonatale. Inoltre, per le coppie portatrici di una mutazione, è possibile la diagnosi prenatale con l'analisi molecolare sui villi coriali.[web.archive.org] Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?[web.archive.org]

  • Varicella

    Oltre alla clinica sono disponibili numerosi esami di laboratorio per determinare se si tratta di varicella nella valutazione di casi sospetti di vaiolo.La diagnosi prenatale[it.wikipedia.org]

  • Sclerosi tuberosa

    La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie con una mutazione del DNA noto.[medicinalive.com]

  • Glicogenosi di tipo 2

    In casi molto rari la diagnosi prenatale è complicata dalla presenza di pseudodeficit.[orpha.net] Oltre al trattamento sintomatico, è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva: nel marzo 2006, l'alglucosidasi alfa ha ottenuto dall'Unione Europea l'autorizzazione all'immissione[orpha.net]

  • Sindrome di Down

    Campione di villi coriali Una biopsia su villi coriali nel primo trimestre offre un metodo alternativo di diagnosi prenatale.[web.archive.org] E' essenziale che a tutte le famiglie coinvolte in questo screening vengano offerti buoni consigli sulle scelte disponibili.[web.archive.org]

  • Atassia-teleangectasia

    Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante prelievo dei villi coriali[web.archive.org] Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili? Non esiste una cura risolutiva.[web.archive.org]

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    […] di certezza; rappresenta l'unica via percorribile per lo screening prenatale e comunque in un soggetto non disponibile ad altri accertamenti; può venire richiesto in fase[web.archive.org] La diagnosi prenatale E' augurabile che entrambi i genitori concordino sul test prenatale; in caso di conflitto, ogni sforzo deve essere fatto perché si raggiunga un accordo[web.archive.org] Al fine di evitare situazioni problematiche, sono auspicabili accordi a priori perché il paziente sia disponibile ad estendere l'informazione prodotta ai propri parenti e,[web.archive.org]

  • Atassia di Friedreich

    È possibile la diagnosi prenatale, con prelievo dei villi coriali. Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atassia di Friedreich?[telethon.it]

  • Deficit di adenosina deaminasi

    Se in una famiglia è nota la mutazione che causa la malattia è possibile effettuare la diagnosi prenatale con ricerca della mutazione nel feto.[web.archive.org] Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?[web.archive.org]

  • Malattia di Werdnig-Hoffmann

    La diagnosi prenatale si attua con l'analisi molecolare su amniocentesi o villocentesi.[it.wikipedia.org] Al momento i trattamenti disponibili sono le cure sintomatiche, con un approccio multidisciplinare per migliorare la qualità della vita.È spesso necessario un supporto respiratorio[it.wikipedia.org]

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