Create issue ticket

970 Possibili cause per Di malattia Seitelberger, Lento a mossa, Nistagmo Pendular orizzontale congenito

Intendevi: Di, malattia, Seitelberger, Lento a mossa, Nistagmo Pendular orizzontale congenito

  • Di malattia Seitelberger

    Su di un caso di distrofia neuroassonale infantile (Malattia di Seitelberger). / E.[iris.unige.it] […] di Seitelberger).[iris.unige.it] […] scelta per una campagna VQR Scheda breve Scheda completa Autori: DE NEGRI, MAURIZIO mostra contributor esterni Titolo: Su di un caso di distrofia neuroassonale infantile (Malattia[iris.unige.it]

    mancante: Nistagmo Pendular orizzontale congenito
  • Malattia di Pelizaeus Merzbacher

    .: aplasia assiale extracorticale congenita, leucodistrofia ereditaria centrale, sclerosi centrolobare ereditaria, malattia di Seitelberger.[dica33.it]

    mancante: Nistagmo Pendular orizzontale congenito
  • Demenza

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

    mancante: Lento a mossa Nistagmo Pendular orizzontale congenito
  • Aceruloplasminemia

    Cos'è e come si manifesta l'aceruloplasminemia?[telethon.it] L’aceruloplasminemia è una malattia neurologica che porta alla morte : nella maggior parte dei soggetti si osserva una degenerazione neurologica che progredisce lentamente[starbene.it] L’ Aceruloplasminemia è una malattia genetica molto rara causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina, proteina che ha la capacità di ossidare il ferro e che è coinvolta[aisnaf.org]

    mancante: Nistagmo Pendular orizzontale congenito
  • Sindrome di Menkes

    Valori bassi possono denotare l’esistenza di disturbi come la malattia di Wilson , la sindrome di Menkes , l’ aceruloplasminemia o malattie epatiche in fasi avanzate, ma anche[sanpiox.net] Valori bassi possono indicare la presenza di patologie come la malattia di Wilson, la sindrome di Menkes, l'aceruloplasminemia o malattie epatiche in fasi avanzate, ma anche[humanitas.it] Valori bassi di questa glicoproteina possono indicare la presenza di patologie come la malattia di Wilson , la sindrome di Menkes , l’ aceruloplasminemia o malattie epatiche[gavazzeni.it]

    mancante: Nistagmo Pendular orizzontale congenito
  • Deficit di diidropteridina

    21-idrossilasi deficit di (RCG020) Aceruloplasminemia congenita (RC0120) Acondroplasia (RNG050) Agammaglobulinemia (RCG160) Albinismo (RCG040) Alport sindrome di (RN1360)[malattierare.marionegri.it]

    mancante: Nistagmo Pendular orizzontale congenito
  • Acilsfingosina Deacylase Def

    Definizione malattia e/o gruppo ( comprende i sinonimi ) Codice esenzione Aarskog sindrome di RNO790 Aase-Smith sindrome di RN1340 Acalasia RI0010 Aceruloplasminemia congenita[fcr.re.it] Sindrome di Werner RC0070 Deficienza congenita di zinco RC0080 Lipodistrofia totale RC0090 Malattia di Dercum RC0100 Malattia di Farber RC0110 Crioglobulinemia mista RC0120 Aceruloplasminemia[sindrome-eec.it]

    mancante: Nistagmo Pendular orizzontale congenito
  • Sindrome di Marshall Smith

    Definizione malattia e/o gruppo ( comprende i sinonimi ) Codice esenzione Aarskog sindrome di RNO790 Aase-Smith sindrome di RN1340 Acalasia RI0010 Aceruloplasminemia congenita[fcr.re.it] Sindrome di Werner RC0070 Deficienza congenita di zinco RC0080 Lipodistrofia totale RC0090 Malattia di Dercum RC0100 Malattia di Farber RC0110 Crioglobulinemia mista RC0120 Aceruloplasminemia[sindrome-eec.it] AARSKOG SINDROME DI RN0790 AASE-SMITH SINDROME DI RN1340 ACALASIA RI0010 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA RC0120 ACROCEFALOSINDATTILIA RNG030 ACRODERMATITE ENTEROPATICA RC0070[laleggepertutti.it]

    mancante: Nistagmo Pendular orizzontale congenito
  • L'anoftalmia o microftalmia - Atresia esofagea sindrome

    […] di Seitelberger La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo[imalatiinvisibili.it] […] ectrodattilia 0,1 Malattia di Lafora 0,1 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0,08 Epidermolisi bollosa giunzionale 0,06 Suscettibilità mendeliana ai micobatteri atipici 0,059 Aceruloplasminemia[docplayer.it] L’acidemia metilmalonica con omocistinuria è un … Aceruloplasminemia Sinonimo: Deficit ereditario di ceruloplasmina L’aceruloplasminemia è una malattia neurodegenerativa da[imalatiinvisibili.it]

    mancante: Nistagmo Pendular orizzontale congenito
  • Sindrome di Ehlers Danlos Sindrome progeroide forma

    […] muscolare autosomica dominante ... 21 Giu 2017 Distrofia neuroassonale infantile (INAD) Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger La distrofia neuroassonale infantile[imalatiinvisibili.it] […] di Seitelberger La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo[imalatiinvisibili.it] […] microcefalia craniosinostosi - dermatite grave 47 Agammaglobulinemia legata all'X 10 5 casi 926 Acatalasemia 3,2 2391 Accorciamento congenito del legamento costocoracoide 48818 Aceruloplasminemia[doczz.it]

    mancante: Nistagmo Pendular orizzontale congenito