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54 Possibili cause per Deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfofruttochinasi muscolare, Malattia del muscolo o sindrome

Intendevi: Deposito di glicogeno dovuta a, deficit, di fosfofruttochinasi muscolare, Malattia del muscolo o sindrome

  • Fosforilasi muscolare carenze

    Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare Sinonimi: Deficit di miofosforilasi; GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; GSD, tipo 5; Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; Glicogenosi, tipo 5; Malattia da deposito di glicogeno, tipo 5. Il[…][imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di osteogenesi imperfetta Congenita - microcefalia - cataratta

    Alcuni bambini hanno sviluppato la malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia). sindrome Martsolf è causata da alterazioni nel gene RAB3GAP2, uno dei quattro geni associati[warburgmicrosindromeitalia.org] […] di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 37 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 365 Malattia da deposito di glicogeno[docplayer.it] […] di Marfan La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Laron associata immunodeficienza

    […] rara Fibrosi cistica, sempre più pazienti diventano madri Scoperto un gene che controlla il movimento dei muscoli Scoperta nuova malattia, la sindrome del Vichingo Due sperimentazioni[italiasalute.it] 1** 2 famiglie 3 0,1** Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 30 casi 365 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida[documen.site] […] perisilviana congenita La solitudine indebolisce il sistema immunitario Nuovo gene coinvolto nella malattia di Charcot-Marie-Tooth Le staminali che riparano i muscoli Staminali[italiasalute.it]

  • Fibrocondrogenesi

    Le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) comprendono un gruppo di malattie autoinfiammatorie Dettagli Le patologie dell apparato muscolo-scheletrico più comuni[docplayer.it] […] di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 37 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 365 Malattia da deposito di glicogeno[docplayer.it] Char, sindrome Charcot-Marie-Tooth, malattia di - nefropatia Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4H Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi Coloboma dell iride[docplayer.it]

  • Myopatia ereditaria prossimale con insufficienza respiratoria precoce

    La malattia chiamata anche 'Muscolo-Occhio-Cervello' (MEB) è geneticamente diversa; il locus cromosomico è 1p32-34.[4pediatriapa.blogspot.com] […] di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 37 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 365 Malattia da deposito di glicogeno[docplayer.it] […] di Marfan La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici[imalatiinvisibili.it]

  • Encefalopatia necrotizzante acuta familiare

    […] di Marfan La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici[imalatiinvisibili.it] […] di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 37 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 365 Malattia da deposito di glicogeno[docplayer.it] La diagnosi differenziale si pone con le malattie che presentano quadri simili, come la sindrome di Pearson o l'oftalmoplegia cronica. Il trattamento è sintomatico.[tanzariello.it]

  • Ipogammaglobulinemia legata al X

    A e B • Malattia cronica granulomatosa • Deficit della glucosio-6-fosfato deidrogenasi • Agammaglobulinemia • Sindrome di Wiskott-Aldrich • Diabete insipido • Sindrome di[docsity.com] […] di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 37 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 365 Malattia da deposito di glicogeno[docplayer.it] […] di Wilson • Emocromatosi • Malattie da accumulo del glicogeno • Anemia falciforme • Talassemie • Iperplasia adrenale congenita • Sindrome di Ehlers-Danlos (alcune varianti[docsity.com]

  • Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita sindrome

    […] di agenesia dei muscoli addominali (Sindrome di Prune Belly) 66 Malattie vascolari Malattia renale vascolare – tipo non specificato 70 Malattia renale vascolare dovuta a[ridt.sinitaly.org] […] di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 37 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 365 Malattia da deposito di glicogeno[docplayer.it] […] di Marfan La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici[imalatiinvisibili.it]

  • Disostosi faciocraniale ipomandibolare

    Char, sindrome Charcot-Marie-Tooth, malattia di - nefropatia Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4H Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi Coloboma dell iride[docplayer.it] […] di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 0,1** 371 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare Malattia da deposito di[docplayer.it] […] di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 37 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 365 Malattia da deposito di glicogeno[docplayer.it]

  • Bradiopsia

    Char, sindrome Charcot-Marie-Tooth, malattia di - nefropatia Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4H Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi Coloboma dell iride[docplayer.it] […] di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 37 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 365 Malattia da deposito di glicogeno[docplayer.it] - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo Cerebro-oculo-nasale, sindrome[docplayer.it]

Altri sintomi