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19 Possibili cause per Deperimento muscolare diffuso, SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva

  • Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

    Frasi di esempio con "autosomiche", memoria di traduzione Due sono le entità nosografiche autosomiche recessive identificate: la Miopatia di Miyoshi ad esordio giovanile e con compromissione iniziale dei muscoli del polpaccio, e la Miopatia distale con fibre vacuolate. La classificazione clinica delle atassie cerebellari[…][it.glosbe.com]

  • Malattia di Danon

    25.07.2012 20:40:02 Utente 165XXX Buonasera a tutti... sono molto preoccupata. Si sospetta che il nipotino del mio ragazzo abbia una malattia genetica rara chiamata sindrome di Danon o malattia di Danon. Il bambino ha 6anni ha un leggero ritardo ,si vede che non è come tutti gli altri bambini non è sveglio e poi ha[…][medicitalia.it]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Miopatia classica multiminicore

    La miopatia congenita è un termine applicato a volte a centinaia di disturbi neuromuscolari distinti che possono essere congeniti, ma è solitamente riservato a un gruppo di rare patologie ereditarie, principalmente muscolari, che causano ipotonia e debolezza alla nascita o durante il periodo neonatale e, in alcuni casi,[…][msdmanuals.com]

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  • Miopatia centronucleare autosomica recessiva

    La miopatia centronucleare autosomica recessiva è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerosi nuclei situati in posizione centrale sulle biopsie muscolari e dai segni clinici di miopatia congenita. COME SI RICONOSCE La malattia può esordire tra il momento della nascita e l'infanzia. La[…][letteradonna.it]

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  • Distrofia muscolare congenita dovuta alla mutazione dell'LMNA

    […] distrofie muscolari Miopatie progressive geneticamente determinate, in cui il tessuto muscolare, per effetto dei processi di necrosi e di rigenerazione delle fibre, presenta fibrocellule ipertrofiche con nuclei centrali, aumento del tessuto fibroso connettivo e sostituzione adiposa del tessuto muscolare. Sono in gran[…][treccani.it]

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  • Paraplegia spastica complessa autosomica dominante di tipo 9A

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A ORPHA:447753 Sinonimo/i : AD-SPG9A Prevalenza: Trasmissione: Autosomica dominante Età di esordio: Infanzia , Adolescenti , Età adulta ICD-10: G11.4 OMIM: 601162 UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto[…][orpha.net]

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  • Sindrome da eliminazione del DNA mitocondriale con miopatia progressiva

    IL RIFERIMENTO INTERNAZIONALE DELLA CARDIOLOGIA MODERNA DAL 1978 Da quasi 40 anni Malattie del cuore di Braunwald è il trattato di cardiologia più autorevole al mondo: affronta tutti gli aspetti della pratica clinica cardiovascolare dando spazio in ogni edizione anche alle acquisizioni più recenti della ricerca. Questa[…][books.google.it]

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  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale miopatica correlata a TK2

    Riassunto La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDS) comprende un gruppo clinicamente eterogeneo di malattie mitocondriali, caratterizzate da riduzione del numero delle coppie del DNA mitocondriale (mtDNA) nei tessuti affetti, senza mutazioni o riarrangiamenti nel mtDNA. Per questo la MDS si considera un[…][orpha.net]

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  • Oftalmoplegia esterna progressiva - Miopatia - Sindrome da emaciazione

    Successfully reported this slideshow. ... Published on Jun 23, 2014 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views 2,012 On SlideShare 0 From Embeds 0 Number of Embeds 928 Actions Shares 0 Downloads 25 Comments 0 Likes 0 Eleonora Lamantea, Costanza Lamperti, IV Convegno Mitocon 2014[…][slideshare.net]

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  • Distrofia muscolare congenita di tipo Ullrich

    Testo ODG - ORDINE DEL GIORNO IN ASSEMBLEA Atto a cui si riferisce: S.9/02692/012 in sede di esame del disegno di legge A.S. 2692 recante: "Conversione in legge, con modificazioni, del decreto-legge 29 dicembre 2016, n. 243, recante interventi urgenti per la coesione sociale e... Atto Senato Ordine del Giorno 9/2692/12[…][parlamento17.openpolis.it]

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