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15 Possibili cause per Denti ampiamente distanziati, Infezioni respiratorie superiori ricorrenti, maggioranza dei casi nella popolazione afrikaner del sudafrica

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  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: maggioranza dei casi nella popolazione afrikaner del sudafrica
  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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  • Disturbo da immunodeficienza primario
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  • Fibrosi cistica

    Riassunto La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica da sudorazione ad alto contenuto di sali e secrezioni mucose fortemente viscose. È la più frequente malattia genetica tra i bambini Caucasici. L'incidenza è variabile: è estremamente meno comune tra le popolazioni Asiatiche e Africane, rispetto a quelle[…][orpha.net]

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  • Leucemia mieloide acuta

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  • Mielofibrosi primaria

    Il termine mielofibrosi fa riferimento ad una condizione patologica caratterizzata da progressiva sostituzione del midollo osseo con materiale fibrotico. In questo contesto si può realizzare una soppressione della normale emopoiesi, con un tipico corredo clinico e specifiche alterazioni morfologiche. Tra queste sono[…][it.wikipedia.org]

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  • Malattia di Gaucher

    La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria.1 La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella[…][it.wikipedia.org]

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  • Malattia renale policistica autosomica dominante

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  • Neutropenia idiopatica

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  • Sindrome da immunodeficienza acquisita congenita
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