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2 Possibili cause per DEL8Q13

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  • Displasia facioauriculoradiale

    Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale o Sindrome di Stoll-Lévy-Francfort OMIM 171480 E' una sindrome molto rara (4 casi) caratterizzata da focomelia che interessa in modo più grave gli arti superiori, ectrodattilia, anomalie auricolari e sordità, aritmia sinusale. Bibliografia Harding, A. E., Hall, C. M.,[…][med2000eco.it]

  • Sindrome di Langer Nishino Yamaguchi

    La Malattia di Huntington è un’affezione ereditaria del Sistema Nervoso Centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale. Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici , gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo[…][huntington-onlus.it]

Altri sintomi