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1 Possibili cause per Degenerazione dell'iride pigmentaria

  • Sindrome di Chédiak-Higashi

    Riassunto La sindrome di Chediak-Higashi è una patologia molto rara, a eredità autosomica recessiva. Associa albinismo oculo-cutaneo e diluizione del pigmento, capelli argentati, ipertrofia epato-spleno-linfonodale e infezioni cutaneo-respiratorie ricorrenti, da piogeni. Questi sintomi sono causati da anomalie funzionali dei[…][orpha.net]

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