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6 Possibili cause per Deformità di Gibbo di Thoracolumbar

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 4A

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Mucopolisaccaridosi, tipo 4A ORPHA:309297 Sinonimo/i : Deficit di GALNS Deficit di N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi Deficit di galattosamina-6-solfatasi MPS4A MPSIVA Malattia di Morquio, tipo A Mucopolisaccaridosi, tipo IVA Prevalenza: 1-5 / 10 000 Trasmissione:[…][orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi 1

    Presentiamo le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme: – MPS I (detta anche sindrome di[…][superando.it]

  • Mucopolisaccaridosi 1H

    Riassunto La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I; si veda questo termine). Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. La prevalenza stimata della MPS I è di 1/100.000; il 23% dei casi è[…][orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi 4

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi, ed è caratterizzata da una displasia spondilo-epifiso-metafisaria. Se ne conoscono due forme, A e B. La prevalenza è circa 1/250.000 per il tipo IVA, anche se l'incidenza varia molto[…][orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi 3

    Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono deficit ereditari di enzimi coinvolti nella degradazione dei glicosaminoglicani. Tali deficit determinano quindi l’incompleta degradazione dei glicosaminoglicani e il conseguente accumulo di frammenti di queste molecole nei lisosomi. Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie da accumulo[…][notiziariochimicofarmaceutico.it]

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