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10 Possibili cause per Deficit di sterolo 27-idrossilasi

  • Deficit di sterolo 27-idrossilasi

    La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1 la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi.[it.wikipedia.org] Agitazione, Diarrea, Polineuropatia Sintomo: le possibili cause includono Gastroenterite acuta, Deficit di sterolo 27-idrossilasi, Colite.[sitidincontri.yo.fr] Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici.[it.wikipedia.org]

  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    L’EMA concede l’AIC di Chenodeoxycholic Acid Leadiant per i difetti congeniti nella sintesi degli acidi biliari dovuti a deficit di sterol-27-idrossilasi che si presenta sotto[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] di sterol-27-idrossilasi che si presenta sotto forma di xantomatosi cerebrotendinea (CTX) nei neonati, nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 1 mese e 18 anni[notiziariochimicofarmaceutico.it] Europea l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio per Chenodeoxycholic Acid Leadiant per il trattamento dei difetti congeniti nella sintesi degli acidi biliari dovuti a deficit[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Ipercolanemia familiare

    L’EMA concede l’AIC di Chenodeoxycholic Acid Leadiant per i difetti congeniti nella sintesi degli acidi biliari dovuti a deficit di sterol-27-idrossilasi che si presenta sotto[zitev.co]

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4

    L’EMA concede l’AIC di Chenodeoxycholic Acid Leadiant per i difetti congeniti nella sintesi degli acidi biliari dovuti a deficit di sterol-27-idrossilasi che si presenta sotto[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] dentarie Deficit di sterolo 27-idrossilasi Deficit di sterolo-delta8-isomerasi Deficit di tiolasi Deficit di tiopurina s-metiltrasferasi Deficit di tirosina idrossilasi Deficit[retemalattierare.it] […] di sterol-27-idrossilasi che si presenta sotto forma di xantomatosi cerebrotendinea (CTX) nei neonati, nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 1 mese e 18 anni[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Sindrome di Unverricht-Lundborg

    DI 21 IDROSSILASI Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 27 STEROL IDROSSILASI Malattie delle[malattieraresardegna.it] […] ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 3 BETA IDROSSISTEROIDE DELTA OSSIDORIDUTTASI/ISOMERASI Malattie delle[malattieraresardegna.it] […] disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 2,4 DIENOIL COA RIDUTTASI Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG020 DEFICIT[malattieraresardegna.it]

  • Paralisi facciale periferica familiare ricorrente

    DI 21 IDROSSILASI Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 27 STEROL IDROSSILASI Malattie delle[malattieraresardegna.it] […] ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 3 BETA IDROSSISTEROIDE DELTA OSSIDORIDUTTASI/ISOMERASI Malattie delle[malattieraresardegna.it] […] disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 2,4 DIENOIL COA RIDUTTASI Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG020 DEFICIT[malattieraresardegna.it]

  • Malattia di Hartnup

    DI 21 IDROSSILASI Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 27 STEROL IDROSSILASI Malattie delle[malattieraresardegna.it] […] ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 3 BETA IDROSSISTEROIDE DELTA OSSIDORIDUTTASI/ISOMERASI Malattie delle[malattieraresardegna.it] […] disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 2,4 DIENOIL COA RIDUTTASI Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG020 DEFICIT[malattieraresardegna.it]

  • Displasia platispondilica tipo Torrance

    […] dentarie Deficit di sterolo 27-idrossilasi Deficit di sterolo-delta8-isomerasi Deficit di tiolasi Deficit di tiopurina s-metiltrasferasi Deficit di tirosina idrossilasi Deficit[retemalattierare.it] […] di sterolo 27-idrossilasi Ipofosfatasia a esordio infantile Fosfoetanolaminuria a esordio infantile Malattia di Rathburn a esordio infantile HOPS Ritenzione dei chilomicroni[happyslide.net] Italiana Niemann-Pick ) Deficit di solfatasi steroidea ( UNITI ) Deficit di solfito-ossidasi dovuto a deficit del cofattore molibdeno Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie[retemalattierare.it]

  • Distonia primaria Tipo DYT2

    […] dentarie Deficit di sterolo 27-idrossilasi Deficit di sterolo-delta8-isomerasi Deficit di tiolasi Deficit di tiopurina s-metiltrasferasi Deficit di tirosina idrossilasi Deficit[retemalattierare.it] Italiana Niemann-Pick ) Deficit di solfatasi steroidea ( UNITI ) Deficit di solfito-ossidasi dovuto a deficit del cofattore molibdeno Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie[retemalattierare.it] […] plasminogeno, tipo 1 Deficit di proaccelerina Deficit di prolidasi Deficit di purina nucleoside fosforilasi Deficit di semialdeide succinico deidrogenasi Deficit di serina Deficit[retemalattierare.it]

  • Sindrome da distress respiratorio acuto infantile

    […] dentarie Deficit di sterolo 27-idrossilasi Deficit di sterolo-delta8-isomerasi Deficit di tiolasi Deficit di tiopurina s-metiltrasferasi Deficit di tirosina idrossilasi Deficit[retemalattierare.it] Italiana Niemann-Pick ) Deficit di solfatasi steroidea ( UNITI ) Deficit di solfito-ossidasi dovuto a deficit del cofattore molibdeno Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie[retemalattierare.it] […] plasminogeno, tipo 1 Deficit di proaccelerina Deficit di prolidasi Deficit di purina nucleoside fosforilasi Deficit di semialdeide succinico deidrogenasi Deficit di serina Deficit[retemalattierare.it]

Altri sintomi