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2 Possibili cause per Decompensazione metabolica minacciante la vita, Test di screening positivo per le urine DNPH

  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, dall'acronimo in lingua inglese per maple syrup urine disease), chiamata anche chetoaciduria a catena ramificata, leucinosi e deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata, è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva facente parte dei disturbi[…][it.wikipedia.org]

  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena corta

    […] odor Branched chain ketoaciduria (alpha-keto isocaproate, alpha-keto-beta methylisovalerate, alpha-keto isovalerate) Elevated plasma alloisoleucine Positive urine DNPH screening[slideplayer.it] test MISCELLANEOUS : Five clinical variants of MSUD: (1) Classic severe form, (2) Intermittent form, (3) Intermediate form, (4) Thiamine-responsive form, (5) Dihydrolipoyl[slideplayer.it] : Ketosis, Hypoglycemia, Lactic acidosis in E3-deficiency LABORATORY ABNORMALITIES : Elevated plasma branched chain amino acids (leucine, isoleucine, valine) Maple syrup urine[slideplayer.it]

    Mancante: Decompensazione metabolica minacciante la vita

Altri sintomi