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875 Possibili cause per Decompensazione metabolica minacciante la vita, Fenilchetonuria

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  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    Oggi nella maggior parte dei paesi del mondo tutti i neonati sono sottoposti a screening per almeno due patologie: fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito.[aismme.org] Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii.[alisa.liguria.it] Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (obbligatorie già dal 1992) ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio .[osservatorioscreening.it]

  • Fenilchetonuria classica

    Meccanismo della fenilchetonuria (P.K.U.)[my-personaltrainer.it] Diagnosi differenziale Fenilchetonuria classica e fenilchetonuria per deficit di enzima tetraidrobiopterina La fenilchetonuria non possiede un singolo quadro patologico; esiste[my-personaltrainer.it] Cos'è la fenilchetonuria La fenilchetonuria (P.K.U.) è una malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva che colpisce 1 individuo ogni 10.000, indistintamente che si[my-personaltrainer.it]

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  • Dermatite

    La dermatite seborroica (chiamata anche eczema seborroico) è una dermatite ad andamento cronico-recidivante che colpisce zone ricche di ghiandole sebacee come il cuoio capelluto, il viso, il condotto uditivo, il torace e l'area ano-genitale. L'associazione tra dermatite seborroica e infezione fungina del cuoio capelluto[…][it.wikipedia.org]

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  • Mioclono

    Riassunto L'epilessia con crisi miocloniche-astatiche è una forma rara di epilessia ad esordio tra il secondo e il quinto anno di vita. La prevalenza non è nota. I maschi sono colpiti due volte più spesso rispetto alle femmine. Lo sviluppo psicomotorio è di solito normale prima della comparsa dell'epillessia. La malattia si[…][orpha.net]

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  • Sindrome di Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    Fenilchetonuria, atipica Fenilchetonuria, tipica Fenilchetonuria tipo 2 Fenobarbital, esposizione prenatale al Fenomeno di Raynaud Fenomeno di Marcus Gunn Fenomeno inverso[retemalattierare.it] Fenilalanina-idrossilasi, Deficit di Fenilalanina idrossilasi, Deficit parziale di Fenilalanina idrossilasi, Deficit parziale di Fenilidantoina, esposizione prenatale alla Fenilchetonuria[retemalattierare.it]

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  • Citrullinemia tipo 2

    Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii.[alisa.liguria.it] Fino a questo momento infatti solo alcune regioni adottavano lo screeening allargato mentre in altre ci si limitava alle 3 obbligatorie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito[periodofertile.it] Il laboratorio eroga anche prestazioni di follow up su spot di sangue capillare raccolto a domicilio (es. follow up di pazienti con fenilchetonuria).[aovr.veneto.it]

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  • Istidinemia

    L'aspetto dei bambini è in qualche modo simile a pazienti affetti da fenilchetonuria: i bambini anche biondi e gli occhi azzurri. trattamento Task quartiere pediatra - nel[it.mymedinform.com] Nel caso della fenilchetonuria, ad esempio, accade che quando il metabolismo non funziona in maniera corretta, l’aminoacido chiamato fenilalanina non viene trasformata in[elettromedicali.altervista.org] Il blocco enzimatico a livello epatico della trasformazione della fenilalanina in tirosina provoca: A) fenilchetonuria B) alcaptonuria C) sindrome di Hartnup D) tirosinosi[tastoeffeuno.it]

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  • Malattia neurologica

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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  • Iperfenilalaninemia

    Fenilchetonuria (PKU), malattie rare e dintorni, su pku.altervista.org. Informazioni, domande e risposte sulla Fenilchetonuria (PKU), su pkuinfo.it.[it.wikipedia.org] La fenilchetonuria (PKU) La fenilchetonuria (PKU), una malattia genetica che colpisce circa 50.000 pazienti diagnosticati nei paesi sviluppati, è causata da una carenza dell[liquidarea.com] Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?[telethon.it]

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  • Sindrome da delezione 22q11

    Descrizione La fenilchetonuria è una malattia a trasmissione autosomico-recessiva, causata da mutazioni nel gene che codifica per la fenilalanina idrossilasi.[ricerca.cbim.it]

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