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132 Possibili cause per decompensazione metabolica minacciante la vita, fenilchetonuria

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  • Citrullinemia tipo 2

    Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii.[alisa.liguria.it] Fino a questo momento infatti solo alcune regioni adottavano lo screeening allargato mentre in altre ci si limitava alle 3 obbligatorie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito[periodofertile.it] Il laboratorio eroga anche prestazioni di follow up su spot di sangue capillare raccolto a domicilio (es. follow up di pazienti con fenilchetonuria).[aovr.veneto.it]

    Mancante: decompensazione metabolica minacciante la vita
  • Sindrome di West

    […] è una attività elettrica cerebrale anormale, caratterizzata da una disorganizzazione d’insieme L’ ipsaritmia si osserva anche in alcune sindromi dismetaboliche, come la fenilchetonuria[nursetimes.org] […] un'ischemia o una meningoencefalite, le anomalie genetiche (trisomia 21, delezione 1p36, mutazioni dei geni ARX e STK9) o una malattia metabolica (una patologia mitocondriale o la fenilchetonuria[orpha.net] […] nascita come per il piccolo Mattia), un discreto numero è associato ad anomalie genetiche (malformazioni cerebrali, sindorme di Down, …) o ad una malattia metabolica (come la fenilchetonuria[vitadamamma.com]

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  • Iperfenilalaninemia

    Fenilchetonuria (PKU), malattie rare e dintorni, su pku.altervista.org. Informazioni, domande e risposte sulla Fenilchetonuria (PKU), su pkuinfo.it.[it.wikipedia.org] Con il termine fenilchetonuria (PKU) si intendono le forme di iperfenilalaninemia che necessitano di una dietoterapia.[neupharma.it] Che cos'è la fenilchetonuria ?[chimica-online.it]

    Mancante: decompensazione metabolica minacciante la vita
  • Aciduria argininosuccinica

    -Screening Neonatali (Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito).[ilgiardinodegliangeli.net] […] ogni anno sono stati sottoposti allo screening neonatale, reso obbligatorio dalla Legge Nazionale 104 del 1992, solo per tre rare malattie congenite del metabolismo, la fenilchetonuria[diredonna.it] Grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone di un neonato è possibile identificare precocemente tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo[associazioneailu.org]

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  • Acidemia isovalerica

    Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii.[alisa.liguria.it] Fino a questo momento infatti solo alcune regioni adottavano lo screeening allargato mentre in altre ci si limitava alle 3 obbligatorie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito[periodofertile.it] […] ogni anno sono stati sottoposti allo screening neonatale, reso obbligatorio dalla Legge Nazionale 104 del 1992, solo per tre rare malattie congenite del metabolismo, la fenilchetonuria[diredonna.it]

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  • Microcefalia

    Fenilchetonuria Una madre incinta con fenilchetonuria - causata dalla mancanza di attività dell'enzima dell'idrossilasi della fenilalanina - può avere fenilalanina aumentare[news-medical.net] Fenilchetonuria, nota anche come PKU, nella madre : è un difetto di nascita che ostacola la capacità del corpo di abbattere l'aminoacido fenilalanina.[pazienti.it] […] gravidanza o del parto – infezioni del feto – come toxoplasmosi, citomegalovirus, rosolia e varicella – consumo di alcol, droghe o prodotti chimici tossici, malnutrizione grave e fenilchetonuria[tantasalute.it]

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  • Acidemia metilmalonica

    Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii.[alisa.liguria.it] Fino a questo momento infatti solo alcune regioni adottavano lo screeening allargato mentre in altre ci si limitava alle 3 obbligatorie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito[periodofertile.it] […] ogni anno sono stati sottoposti allo screening neonatale, reso obbligatorio dalla Legge Nazionale 104 del 1992, solo per tre rare malattie congenite del metabolismo, la fenilchetonuria[diredonna.it]

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  • Cistite acuta

    […] diminuti (acidi) di pH nelle urine possono essere dovuti a: Diabete mal controllato ( chetoacidosi diabetica ); Diarrea; Disidratazione severa; Enfisema ; Acidosi metabolica; Fenilchetonuria[my-personaltrainer.it]

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  • Aciduria orotica ereditaria

    Classificazione: Fenilchetonuria di tipo I (fenilalanina idrossilasi: assenza) Fenilchetonuria di tipo II (fenilalanina idrossilasi: riduzione) Fenilchetonuria di tipo III[studocu.com] FENILCHETONURIA P.K.U. FENILCHETONURIA P.K.U. La fenilchetonuria, detta anche P.K.U., è una malattia che appartiene al ramo delle iperfenilalaninemie.[4pediatriapa.blogspot.com] Fenilchetonuria di tipo I (& Co) Patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva.[studocu.com]

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  • Acidemia propionica

    Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii.[alisa.liguria.it] Fino a questo momento infatti solo alcune regioni adottavano lo screeening allargato mentre in altre ci si limitava alle 3 obbligatorie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito[periodofertile.it] Il laboratorio eroga anche prestazioni di follow up su spot di sangue capillare raccolto a domicilio (es. follow up di pazienti con fenilchetonuria).[aovr.veneto.it]

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