atrofia cortico-spinale, demenza, ipoacusia, convulsioni, atassia, neuropatia sensoriale e debolezza muscolare prossimale neurogena.
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La sintomatologia clinica comprende retinopatia precoce 'sale e pepe', retinite pigmentosa, pupille 'pigre', nistagmo, cecità, debolezza muscolare prossimale, ritardo di sviluppo
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