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2 Possibili cause per Debolezza muscolare distale dovuta a neuropatia periferica

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  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth Tipo 2S

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti ORPHA:401964 Sinonimo/i : CMT2 con assoni giganti HMSN2 con assoni giganti Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti Prevalenza:[…][orpha.net]

  • Atassia recessiva autosomica tipo Charlevoix-Saguenay

    Nome Malattia Acronimo Metodo Gene Il riportato in tabella può essere sospetto di malattia rara, il da Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Dominante ATR Seq. SLC4A1 12 RCG040 Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Recessiva ATR Dettagli Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica Analita Patologia Metodica[…][docplayer.it]

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