[…] degli arti inferiori), associati a spasticità e debolezza degli arti superiori, disartria pseudo-bulbare, disfunzione della vescica, atassia cerebellare, cataratta e deterioramento
[orpha.net]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
[…] degli arti inferiori, debolezza degli arti superiori, disartria, ipomimia, disfunzione degli sfinteri, neuropatia periferica, difficoltà di apprendimento, deficit cognitivo
[orpha.net]