laxa autosomica dominante 50 Casi Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1 60 Casi Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2 40 Casi Cutis marmorata telangectasica 1556 congenita
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improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli 576 Mucolipidosi, tipo 2 0,5** Mucolipidosi, tipo 4 > Mucopolisaccaridosi, tipo ** 580 Mucopolisaccaridosi, tipo 2 0,6**
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improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli 21 casi 69082 Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare 21 casi 24 Aciduria fumarica > 20 casi 83616 Panencefalite da
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