Miopatia corpo poliglucano di tipo 2
[…] forme distrofiche ( distrofia muscolare di Duchenne , distrofia muscolare di Becker , distrofia facio-scapolo-omerale , distrofia muscolare di Emery-Dreifuss , distrofia oculo-faringea[fondazionemalattiemiotoniche.org]
Un esempio di malattia mitocondriale è l’ oftalmoplegia esterna progressiva ( CPEO ), caratterizzata da ptosi [caduta della palpebra, N.d.R.] asimmetrica, oftalmoplegia esterna[uildm.org]
Oftalmoplegia esterna progressiva - Miopatia - Sindrome da emaciazione
Altre cause sono la miastenia classica, la distrofia oculo-faringea e le sindromi miasteniche congenite.[orpha.net]
[…] epilessia, stroke-like episodes, encefalopatia, sintomi gastrointestinali, DM, FVC, sistema cardiovascolare)• Sezione III: assessment clinico attuale(acuità visiva, ptosi, CPEO[slideshare.net]
Sindrome da eliminazione del DNA mitocondriale con miopatia progressiva
Miopatie congenite: – Miopatie nemaliniche: NEB, KLHL40 – Miopatie miofibrillari: DES, CRYAB, MYOT, ZASP e FLNC Miopatia di Myoshi (MM), DYSF Distrofia Muscolare Oculo-faringea[centrodinoferrari.com]
Un esempio di malattia mitocondriale è l’ oftalmoplegia esterna progressiva ( CPEO ), caratterizzata da ptosi [caduta della palpebra, N.d.R.] asimmetrica, oftalmoplegia esterna[uildm.org]
Miopatia con metabolismo lipidico anormale
- faringea Distrofie distali 15 Distrofia Muscolare di Duchenne: albero genealogico La trasmissione è legata alla X, recessiva, per cui i maschi si ammalano mentre le femmine[slideplayer.it]
Gli esempi più classici di malattia mitocondriale sono l’Oftalmoplegia Esterna Cronica Progressiva (cPEO) , caratterizzata da caduta delle palpebre e progressiva paralisi[uildm.org]
’ di tempo dall’inizio dell’esercizio) Mioglobinuria dopo esercizio 25 Ematossilina-eosina NADH blebs 26 Maltasi acida Ematossilina-eosina Nadh 27 Miopatie mitocondriali CPEO[slideplayer.it]
Distrofia muscolare autosomica dominante Emery-Dreifuss 2
- faringea Distrofie distali 15 Distrofia Muscolare di Duchenne: albero genealogico La trasmissione è legata alla X, recessiva, per cui i maschi si ammalano mentre le femmine[slideplayer.it]
’ di tempo dall’inizio dell’esercizio) Mioglobinuria dopo esercizio 25 Ematossilina-eosina NADH blebs 26 Maltasi acida Ematossilina-eosina Nadh 27 Miopatie mitocondriali CPEO[slideplayer.it]
Duchenne, Becker) Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale Distrofie dei cingoli Distrofie muscolari congenite Distrofia muscolare oculo[slideplayer.it]
Distrofia muscolare autosomica recessiva di Emery-Dreifuss
- faringea Distrofie distali 15 Distrofia Muscolare di Duchenne: albero genealogico La trasmissione è legata alla X, recessiva, per cui i maschi si ammalano mentre le femmine[slideplayer.it]
La-faringeo oculo questo distrofia muscolare è una malattia neuromuscolare autosomica dominante.[womanityworld.com]
’ di tempo dall’inizio dell’esercizio) Mioglobinuria dopo esercizio 25 Ematossilina-eosina NADH blebs 26 Maltasi acida Ematossilina-eosina Nadh 27 Miopatie mitocondriali CPEO[slideplayer.it]
Dolorosa oftalmoplegia
Altre cause sono la miastenia classica, la distrofia oculo-faringea e le sindromi miasteniche congenite.[forumsalute.it]
Nel primo gruppo rientra la oftalmoplegia cronica progressiva (CPEO, Chronic Progressive External Ophthalmoplegia), dovuta a delezioni singole ...[treccani.it]
[…] primo segno di tale patologia. o da miopatie di natura tiroidea (sia in corso di ipertiroidismo, che di ipotiroidismo), autoimmune. mitocondriale, o in corso di distrofia oculo-faringea[okmedicina.it]
Sindrome di Bethlem
Distrofia oculo-faringea.[treccani.it]
[…] isolata: oftalmoplegia, ptosi • cPEO plus: cPEO debolezza muscolare, retinopatia, sintomi addizionali (atassia, sordità).[slideshare.net]
Leber (LHON) • Neuropatia, atassia e retinite pigmentosa (NARP) • Encefalopatia mitocondriale neurogastrointestinale (MNGIE) • Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (cPEO[slideshare.net]
Distrofia muscolare congenita dovuta alla mutazione dell'LMNA
Distrofia oculo-faringea.[treccani.it]
La Distrofia Miotonica di Steinert, la Facio-Scapolo-Omerale, la Oculo-Faringea ed alcune Distrofie dei Cingoli, hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse ai figli da[bergamo.uildm.org]
Mancante:
cpeo
Miopatia
Altre cause sono la miastenia classica, la distrofia oculo-faringea e le sindromi miasteniche congenite.[webalice.it]
Sintomi: Miopatia lenta progressiva CPEO - Sindrome Esterna Progressiva Cronica Di Oftalmoplegia: Eredità mendeliana - materna - sporadica .[webalice.it]