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110 Possibili cause per CPEO, Oculo-faringea

  • Miopatia mitocondriale

    […] trasmissione autosomica dominante sono la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) , associata a delezione della sequenza D4Z4 nel cromosoma 4, la Distrofia muscolare oculo-faringea[fondazionepaladini.it] Principali categorie di disordini derivanti da mutazioni del DNA mt: Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) and Kearns-Sayre Syndrome (KSS) CPEO: ptosi, oftalmoplegia[slideshare.net] […] mioclonica progressiva Kearns-Sayre (KSS) * Ipoacusia neurosensoriale * Oftalmoplegia esterna * I difetti di conduzione cardiaca Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO[rossettomanutenzione.blogspot.com]

  • Gravis giovanili di miastenia

    […] trasmissione autosomica dominante sono la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) , associata a delezione della sequenza D4Z4 nel cromosoma 4, la Distrofia muscolare oculo-faringea[fondazionepaladini.it] Distrofia oculo-faringea : la malattia, a ereditarietà autosomica dominante, si manifesta quasi esclusivamente in soggetti di derivazione etnica franco-canadese.[treccani.it]

  • Oculo-faringea

    […] principalmente da problemi agli occhi e alla deglutizione Nell’ambito dei disturbi neuromuscolari , la distrofia oculo-faringea ( OPMD , da Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy[superando.it] Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare oculo-faringea?[telethon.it] *Giulia Ricci La distrofia muscolare oculo-faringea (OPMD, da Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy) è una forma di distrofia muscolare con peculiari caratteristiche cliniche[uildm.org]

  • Oftalmoplegia

    Altre cause sono la miastenia classica, la distrofia oculo-faringea e le sindromi miasteniche congenite.[forumsalute.it] Attualmente non esiste un trattamento definito per migliorare la debolezza muscolare di CPEO.[beta.ivaluehealth.net]

  • Miopatia metabolica

    Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) Per approfondire Per approfondimenti sulle altre patologie di riferimento della U.I.L.D.M. ( Atassia di Friedreich; Calpainopatia; Distrofia oculo-faringea[uildmudine.org] Un esempio di malattia mitocondriale è l’ oftalmoplegia esterna progressiva ( CPEO ), caratterizzata da ptosi [caduta della palpebra, N.d.R.] asimmetrica, oftalmoplegia esterna[uildm.org] Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss , la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale , le Distrofie dei cingoli , le Distrofie muscolari congenite, la Distrofia muscolare oculo-faringea[neurocare-onlus.it]

  • Miopatia oculofaringeo

    […] principalmente da problemi agli occhi e alla deglutizione Nell’ambito dei disturbi neuromuscolari , la distrofia oculo-faringea ( OPMD , da Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy[superando.it] ’ di tempo dall’inizio dell’esercizio) Mioglobinuria dopo esercizio 25 Ematossilina-eosina NADH blebs 26 Maltasi acida Ematossilina-eosina Nadh 27 Miopatie mitocondriali CPEO[slideplayer.it] […] isolata: oftalmoplegia, ptosi • cPEO plus: cPEO debolezza muscolare, retinopatia, sintomi addizionali (atassia, sordità).[slideshare.net]

  • Epilessia mioclonica associata con le fibre rosse stracciate

    Distrofia muscolare oculo-faringea: associazione di ptosi e disturbi della deglutizione, sul piano istologico, presenza di vacuoli bordati intracitoplasmatici e inclusioni[docplayer.it] MRI 227 Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO), Ptosi, oftalmoparesi con o senza coinvolgimento muscolare... Geneticamente eterogeneo...[docplayer.it] 98 DISTROFIA OCULO-FARINGEA: Tentativo di rivolgere lo sguardo verso l alto 99 100 Sindrome della testa cadente ( dropped head syndrome ) Caduta della testa per deficit di[docplayer.it]

  • Sindrome oculo Kaufman

    Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare oculo-faringea?[telethon.it] Oftalmo-mandibolo-melica, Displasia Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia ( A.I.S.A. ) Oftalmoplegia dolorosa Oftalmoplegia esterna progressiva Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO[retemalattierare.it] Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare oculo-faringea?[telethon.it]

  • 2R di tipo distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva

    […] trasmissione autosomica dominante sono la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) , associata a delezione della sequenza D4Z4 nel cromosoma 4, la Distrofia muscolare oculo-faringea[fondazionepaladini.it] ’ di tempo dall’inizio dell’esercizio) Mioglobinuria dopo esercizio 25 Ematossilina-eosina NADH blebs 26 Maltasi acida Ematossilina-eosina Nadh 27 Miopatie mitocondriali CPEO[slideplayer.it] - faringea Distrofie distali 15 Distrofia Muscolare di Duchenne: albero genealogico La trasmissione è legata alla X, recessiva, per cui i maschi si ammalano mentre le femmine[slideplayer.it]

  • Miopatia distale

    […] trasmissione autosomica dominante sono la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) , associata a delezione della sequenza D4Z4 nel cromosoma 4, la Distrofia muscolare oculo-faringea[fondazionepaladini.it] ’ di tempo dall’inizio dell’esercizio) Mioglobinuria dopo esercizio 25 Ematossilina-eosina NADH blebs 26 Maltasi acida Ematossilina-eosina Nadh 27 Miopatie mitocondriali CPEO[slideplayer.it] - faringea Distrofie distali 15 Distrofia Muscolare di Duchenne: albero genealogico La trasmissione è legata alla X, recessiva, per cui i maschi si ammalano mentre le femmine[slideplayer.it]

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