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60 Possibili cause per Corte estremità

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Down

    In molti casi sono presenti brachicefalia, genitali piccoli, palpebre molto grandi, estremità più corte e palato ovale.[albanesi.it]

  • Talassemia

    La talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue») è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità. Il nome talassemia deriva dal greco, poiché[…][it.wikipedia.org]

  • Pseudoipoparatiroidismo

    […] sm. [pseudo- ipoparatiroidismo ]. Malattia trasmessa geneticamente nella quale esiste un difetto dei tessuti sui quali esercita la sua azione l' ormone paratiroideo , consistente in un'incapacità di rispondere allo stimolo ormonale. Le principali manifestazioni cliniche sono quelle scheletriche, localizzate elettivamente alle[…][sapere.it]

  • Osteogenesi imperfetta

    L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Shwachman-Diamond

    La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma 7 e si chiama sbds. Si tratta di una malattia rara. Una[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

    La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale. La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi, tanto che prima veniva distinta in tipo 1 più lieve e 2 più grave. La patologia è causata dalla mutazione di un[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 1

    Presentiamo le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme: – MPS I (detta anche sindrome di[…][superando.it]

  • Mucopolisaccaridosi 1H

    Riassunto La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I; si veda questo termine). Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. La prevalenza stimata della MPS I è di 1/100.000; il 23% dei casi è[…][orpha.net]

  • Pseudoacondroplasia

    Il nanismo di Laron: una anomalia genetica rara che ferma il cancro Una forma di nanismo molto speciale che riguarda circa 200 persone in tutto il mondo Rosaura Bonfardino Giornalista esperta in salute e benessere Il nanismo di Laron è una mutazione genetica che si presenta con una frequenza che varia da 1 a 9[…][paginemediche.it]

Altri sintomi