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5 Possibili cause per Coronal Cleft of Vertebrae

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  • Atelosteogenesi

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Atelosteogenesi 2 ORPHA:56304 Sinonimo/i : Displasia di De la Chapelle Displasia ossea neonatale 1 Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: Q77.5 OMIM: 256050 UMLS: C0432203 C1850554 C1850555 MeSH: C535395 GARD:[…][orpha.net]

  • Condrisplasia rizomelica Punctata tipo 1

    69 risultati trovati. Pagina 3 di 5. COGAN, SINDROME DI (RF0270) Visualizza scheda Visualizza dati statistici COHEN, SINDROME DI (RN0401) Visualizza scheda Visualizza dati statistici COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE (RI0050) Visualizza scheda Visualizza dati statistici COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II[…][malattierare.toscana.it]

  • Sindrome di Schwartz-Jampel

    La sindrome di Schwartz-Jampel (SJS) è una malattia ereditaria rara che causa anomalie ai muscoli scheletrici. Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le[…][it.fitnesslifestylehealthclub.com]

  • Displasia Kniest

    Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Displasia spondilometafisaria e sua diagnosi differenziale (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2, COL2A1, GALNS, GDF5, GLB1, GPX4, HSPG2, IHH, NEK1, NOG, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PITX1, ROR2, TRAPPC2, TRPV4) . Sintesi Le displasie spondilometafisarie sono un[…][bredagenetics.com]

  • Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller

    La sindrome di Weissenbacher-Zweymuller è una patologia a esordio precoce caratterizzata da bassa statura alla nascita, micrograzia neonatale, palatoschisi, condrodisplasia rizomelica con ossa delle braccia e delle gambe a forma di manubrio, ipertelorismo e schisi vertebrali coronali. COME SI RICONOSCE I pazienti[…][letteradonna.it]

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