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45 Possibili cause per Convulsione, sindrome di canavan

  • Acidemia metilmalonica

    AMMINOACIDI N-ACETILATI E CREATININA Morbo di Canavan; sindrome da deficienza di creatina.[altamedica.it] […] è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni[imalatiinvisibili.it] La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Menkes

    […] blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso Sindrome di Bruck Sindrome di Brugada Agammaglobulinemia legata al sesso o sindrome di Bruton CADASIL Malattia di Canavan Deficit di[igenomix.it] […] vita, con ritardo di crescita (anche prenatale) e deterioramento neurologico progressivo caratterizzato da ipotonia, spasticità, ipotermia, difficoltà di alimentazione e convulsioni[telethon.it] I pazienti sviluppano una progressiva disfunzione motoria e convulsioni.[letteradonna.it]

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C

    […] blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso Sindrome di Bruck Sindrome di Brugada Agammaglobulinemia legata al sesso o sindrome di Bruton CADASIL Malattia di Canavan Deficit di[igenomix.it] […] difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia); disfunzione cognitiva con demenza associata e, in alcuni casi, convulsioni[www1.actelion.it] Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva[osservatoriomalattierare.it]

  • Acidemia propionica

    […] blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso Sindrome di Bruck Sindrome di Brugada Agammaglobulinemia legata al sesso o sindrome di Bruton CADASIL Malattia di Canavan Deficit di[igenomix.it] […] malattia, che è molto simile all'aciduria metilmalonica, insorge di solito nel periodo neonatale, con coma chetoacidosico accompagnato da iperammoniemia, trombocitopenia e convulsioni[letteradonna.it] Altri segni correlati di disidratazione, vomito e convulsioni potrebbero essere trattati con farmaci adeguati.[it.womenhealthguide.net]

  • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi

    […] blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso Sindrome di Bruck Sindrome di Brugada Agammaglobulinemia legata al sesso o sindrome di Bruton CADASIL Malattia di Canavan Deficit di[igenomix.it] […] urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità, letargia, coma da iperammoniemia, edema cerebrale, spasticità, ritardo mentale, convulsioni[msdmanuals.com] […] di Alexander malattia di CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) Canavan malattia di Ipomielinizzazione e cataratta congenita (HLD5) * Krabbe[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

  • Acidemia isovalerica

    […] blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso Sindrome di Bruck Sindrome di Brugada Agammaglobulinemia legata al sesso o sindrome di Bruton CADASIL Malattia di Canavan Deficit di[igenomix.it] […] correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella forma classica, ipertonia, convulsioni[msdmanuals.com] Sindrome di Bloom Metodica: NGS. Detection rate: 67% 9. Malattia di Canavan Metodica: NGS. Detection rate: 75% 10. Citrullinemia Tipo I Metodica: NGS.[geneticlab.it]

  • Iperammoniemia tipo 3

    C SINDROME RNG040 CANAVAN MALATTIA DI RFG010 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI RFG060 ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE CISTINOSI RCG040 CITRULLINEMIA RCG050 COGAN DISTROFIA DI RFG140[informarecomunicando.it] […] settimane dal consumo della specie fungina si sono avute alterazioni di tipo neurologico con manifestazioni di encefalopatia acuta, parestesie, alterazioni della coscienza, convulsioni[micologiaprofessionale.it] Encefalopatia dopo trapianto renale Insorgenza progressiva di manifestazioni neuropsichiche (delirio, convulsioni) Spesso secondaria a lesioni occupanti spazio o infezioni[medmedicine.it]

  • Disturbo del sistema nervoso centrale

    […] di Canavan Sindrome pseudobulbare Siringomielia T Tabe dorsale W Malattia di Werdnig-Hoffmann Estratto da " " Categorie : Sistema nervoso centrale Malattie del sistema nervoso[it.wikipedia.org] […] con disturbi dell'equilibrio e del senso dello spazio, incapacità a comprendere e svolgere comandi molto semplici, convulsioni e difficoltà o impossibilità di parlare.[airc.it] In seguito le crisi diventano più frequenti, spaziando da convulsioni a episodi di natura mioclonica ( spasmi muscolari violenti ); compaiono disturbi della deambulazione[ospedalebambinogesu.it]

  • Sindrome CINCA

    Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry - Malattia di Behçet SIMBA Associazione Italiana Sindrome e Malattia di Behcet onlus - Malattia di Canavan - Morbo di Canavan[retemalattierare.it]

  • Osteopetrosi autosomica recessiva 7

    FOXL2 33 Brugada, Sindrome Di - Sindrome Del QT Lungo – Tipo 3 SCN5A 34 Bruton Agammaglobulinemia BTK 35 CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti[diagnosipreimpianto.it] Ciò può condurre ad altri problemi quali: Convulsioni Problemi renali Debolezza muscolare Doloroso gonfiore delle articolazioni I geni dell’HPP sono trasmessi dai genitori[osteorare.fondazionefirmo.com] Sottocorticali E Leucoencefalopatia) NOTCH3 36 Canavan,Malattia Di ASPA 37 Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare MYBPC3 38 Central Core Miopatia Congenita RYR1 39 Ceroidolipofuscinosi[diagnosipreimpianto.it]

Altri sintomi

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