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492 Possibili cause per Convulsione, epilessia mioclonica di progressiva atrofia muscolare spinale, possono verificarsi convulsioni generalizzate

Intendevi: Convulsione, epilessia, mioclonica di progressiva, atrofia muscolare spinale, possono verificarsi, convulsioni, generalizzate

  • Malattia di Tay-Sachs

    Atrofia Muscolare Spinale (SMA ) (Identifica anche i “portatori silenti”) Metodica: MLPA. Detection rate: 95% 4.[geneticlab.it] Altri sintomi della malattia possono comprendere cecità, sordità, difficoltà nel movimento e convulsioni. Foto Getty Images - Tutti i diritti riservati Homepage Medicina[scienzaesalute.blogosfere.it] muscolari spinali.[ricerca.repubblica.it]

  • Citrullinemia tipo 2

    Tra le varie, entra quindi anche l’ atrofia muscolare spinale .[abilitychannel.tv] […] associato ad acidosi lattica, o con manifestazioni croniche più tardive, come l'anoressia, il vomito, l'ipotonia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio e le convulsioni[4pediatriapa.blogspot.com] I sintomi vanno dal vomito, all’anoressia, ad un ritardo della crescita e a convulsioni.[mondomamma.org]

  • Miopatia mitocondriale

    muscolare spinale 1 (SMA1)  Atrofia muscolare spinale 2 (SMA2)  Atrofia muscolare spinale 3 (SMA3)  Atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA) Malattie muscolari metaboliche[altrodomani.it] Ai sintomi si associano, in modo più o meno incostante, emiparesi , emianopsia, deficit motorio, emicrania, vomito, demenza, convulsioni, sordità, diabete, disturbi della[laboratoriogenoma.eu] Al momento non esistono terapie risolutive per le forme geneticamente determinate, ma lo scenario sta rapidamente cambiando per alcune di esse (es Atrofie Muscolari Spinali[mondino.it]

  • Sindrome di Sturge-Weber

    Muscolari Spinali Malattia di Werdnig-Hoffman Malattia di Kugelberg-Welander Malattia di Kennedy Sclerosi Laterale Amiotrofica Sclerosi Laterale Primaria Adrenoleucodistrofia[internetsfn.asl-rme.it] Le convulsioni, o convulsioni, compaiono spesso prima dei 12 mesi e possono peggiorare con l’età.[itmedbook.com] Le convulsioni insorgono entro il primo anno di vita. In circa la metà dei soggetti si evidenzia ritardo mentale nei primi anni di vita.[bgsalute.it]

  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    muscolari spinali (RFG050) e Paralisi Bulbare Progressiva con sordità neurosensoriale (RF0390) Bartter sindrome di e Gitelman sindrome di (RJG010) Behçet malattia di (RC0210[malattierare.marionegri.it] Episodi di modificazioni acute del comportamento e di instabilità alla marcia possono evolvere in convulsioni e in stupor o coma.[ilgiardinodegliangeli.net] Le sequele a lungo termine possono includere ritardi nello sviluppo, problemi di apprendimento, convulsioni e difficoltà motorie.[it.whatisbaby.com]

  • Sindrome di Menkes

    Aciduria glutarica tipo 1 Acondroplasia Adrenoleucodistrofia Alfa talassemia Anemia di Fanconi Anemia falciforme Atassia spinocerebellare tipo 1, 2 e 3 Atrofia muscolare spinale[it.dexeus.com] I pazienti sviluppano una progressiva disfunzione motoria e convulsioni.[letteradonna.it] […] vita, con ritardo di crescita (anche prenatale) e deterioramento neurologico progressivo caratterizzato da ipotonia, spasticità, ipotermia, difficoltà di alimentazione e convulsioni[telethon.it]

  • Adrenoleucodistrofia neonatale

    Le convulsioni vanno trattate con farmaci epilettici standard. È necessario un follow-up a vita per monitorare le alterazioni uditive, visive ed epatiche.[orpha.net] Nel caso della SMA (atrofia muscolare spinale), dove esiste il farmaco Spinraza che viene già somministrato con buoni risultati, una diagnosi precoce porterà sicuramente al[uildm.org] Muscolare Spinale) FLMR (Federazione Lombarda Malattie Rare) Fondazione Telethon Parent Project* UILDM* (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) *Associazioni aderenti[superando.it]

  • Acidemia metilmalonica

    HI Associazione Morbo di Hirschsprung Sito web » Federazione Italiana Prader Willi Sito web » ASAMSI Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili Sito[uniamo.org] […] è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni[orpha.net] L’acidemia metilmalonica colpisce maschi e femmine indifferentemente e può causare convulsioni ed ictus.[ilnuovopicchio.org]

  • Sindrome di Leigh

    […] encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanzia caratterizzata da acidosi lattica, interruzione dello sviluppo psicomotorio, problemi di alimentazione, convulsioni[it.wikipedia.org] Muscolare Spinale Distale tipo V (DSMAV), GARS Amiotrofia Spinale 5q, SMN1 e SMN2 Neuropatie Ereditarie Polineuropatia amiloidotica autosomica dominante, TTR Malattia di[centrodinoferrari.com] La malattia ha un andamento progressivo e frequente è la comparsa di alterazioni respiratorie, convulsioni, tremori, mancanza di coordinazione motoria sino alla paralisi.[imalatiinvisibili.it]

  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

    SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica , irritabilità , rigidità del collo , ipotonia o ipertonia , convulsioni[piede.info] Muscolare Spinale SMN 24 Atassia Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia[diagnosipreimpianto.it] Già nel momento della comparsa dei primi sintomi oppure in seguito possono manifestarsi anomalie neurologiche, come irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni[osservatoriomalattierare.it]

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