[…] urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità, letargia, coma da iperammoniemia, edema cerebrale, spasticità, ritardo mentale, convulsioni
[msdmanuals.com]
[…] prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi Brachidattilia
[orpha.net]
[…] neurommagini: dovrebbero essere considerate in seconda battuta e realizzate quando il ritardo si accompagna a condizioni specifiche (anomalie della circonferenza cranica, convulsioni
[pillole.org]