[…] è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni
[orpha.net]
sordità neurosensoriale Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee Atassia cerebellare - displasia 1174 ectodermica 1173 Atassia cerebellare
[docplayer.it]
[…] vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni
[cblc.it]