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332 Possibili cause per Convulsione, Disostosi

  • Mucopolisaccaridosi 2

    In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura , alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia .[corriere.it] Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Le forme intermedie sono caratterizzate da intelligenza normale, dismorfismi lievi, disostosi e buone attese di vita.[imalatiinvisibili.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    […] congenite, di tipo autosomico recessivo , che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo , modesta disostosi[starbene.it] Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni.[notiziariochimicofarmaceutico.it] L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. Dopo i 2 anni può insorgere idrocefalo.[imalatiinvisibili.it]

  • Fucosidosi

    I segni clinici comprendono i dismorfismi facciali, le disostosi multiple, la lieve epatomegalia, il ritardo mentale grave, la sordità e, a seconda dell'età, gli angiocheratomi[orpha.net] Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali[letteradonna.it] Le persone hanno generalmente lieve ispessimento delle caratteristiche facciali, disostosi multipla, ritardo mentale e organomegalia.[quesaber.info]

  • Mucopolisaccaridosi 7

    […] clinici sono estremamente variabili: sono note forme prenatali con idrope fetale non-immune e forme neonatali gravi con dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi[orpha.net] Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Le anomalie radiografiche imputabili a disostosi multipla erano moderatamente gravi.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Mucopolisaccaridosi 3

    La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Le convulsioni spesso insorgono dopo i 10 anni. Inoltre sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate.[orpha.net] […] congenite, di tipo autosomico recessivo , che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo , modesta disostosi[starbene.it]

  • Sindrome periodica associata alla criopirina

    La biopsia ossea eseguita all'età di 8 anni perché la lesione nel tempo tendeva ad aumentare di volume, ha rivelato una lesione benigna definita come disostosi condroide.[medicoebambino.com] […] ipovisione, 71% dei casi), perdita dell'udito neurosensoriale (42% dei casi), coinvolgimento neurologico (cefalea mattutina, papilledema e / o meningite, o meno comunemente convulsioni[it.wikipedia.org] Lesione litica epifisi prossimale della tibia da disostosi condroide Figura 3 (a,b): Ipertrofia della patella e facies tipica in corso di sindrome CINCA Tabelle Tabella I:[medicoebambino.com]

  • Aspartilglucosaminuria

    : Ipertelorismo e Craniostenosi · Mostra di più » Disostosi cleidocranica La disostosi cleidocranica o displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata[it.unionpedia.org] Condizione che presenta un profondo livello di disabilità intellettiva con perdita di gran parte delle parole apprese, accompagnata da possibili problemi motori, convulsioni[it.wikipedia.org] […] della diagnosi; dopo la diagnosi può essere continuata la schedula vaccinale Gangliosidosi GM1 Autosomico recessiva; cromosoma 3; difetti del gene della β-galactosidasi Convulsioni[medicoebambino.com]

  • Sindrome di Qazi-Markouizos

    Rieger, s in drome di 0,5 Rigetto, malattia da (Graft versus host) 3,4 Ritardo della crescita - brachidattilia - dismorfismi Ritardo della crescita - deficit cognitivo - disostosi[yumpu.com] Sono state descritte anche convulsioni o anomalie elettroencefalografiche. La sindrome è stata descritta in tre ragazzi Portoricani non correlati.[orpha.net] Ritardo mentale legato all’X - paraplegia spastica con depositi di ferro Ritardo mentale legato all’X - pubertà precoce - obesità Ritardo mentale legato all’X con convulsione[yumpu.com]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    […] acrofacciale, tipo Catania 6 casi 1662 Dermopatia restrittiva letale 30 casi 1787 Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia 4 casi 35107 Desmosterolosi 2 casi 1788 Disostosi[doczz.it] Riassunto Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura, convulsioni, mani e piedi piccoli.[orpha.net] Il ritardo mentale legato all'X tipo Armfield è una patologia a esordio precoce caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura, convulsioni, mani e piedi piccoli.[letteradonna.it]

  • Eterotopia della banda subcorticale

    […] in RPS29 in due famiglie Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(1):24-32 ; Luglio 2014 Continua a leggere…”Malattia di Blackfan-Diamond” L’anemia di Blackfan-Diamond con disostosi[scienzaoggi.net] Il deficit cognitivo varia da lieve a profondo e correla con la gravità delle anomalie cerebrali e la presenza di convulsioni, che possono essere resistenti ai farmaci.[imalatiinvisibili.it] ALDH7A1) Epilessia piridossal fosfato-dipendente (gene PNPO) Encefalopatia dello sviluppo correlata a FOXG1(gene FOXG1) Disturbo del linguaggio/disprassia verbale (gene FOXP2) Convulsioni[meyer.it]

Altri sintomi

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