[…] vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni
[cblc.it]
Alcuni pazienti presentano un'espressione acuta nei primi mesi di vita, con vomito, difficoltà all'alimentazione e letargia.
[orpha.net]
1**
2 famiglie
3
0,1**
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di
fosfofruttochinasi muscolare
< 30 casi
365
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di
maltasi
[slideum.com]