Malattie non incluse nello screening neonatale Malattie metaboliche malattia di Pompe malattia di Gaucher malattia di Fabry malattia di Niemann-Pick (tipi A e B), malattia
[maprovider.com]
[…] accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, retinopatia tipo "sale e pepe", e segni di anemia megaloblastica (pallore
[orpha.net]
I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento
[imalatiinvisibili.it]